Apžvalga
Cistinė fibrozė (CF) yra genetinė liga. Tai gali sukelti kvėpavimo sutrikimus, plaučių infekcijas, plaučių pažeidimus.
CF atsiranda dėl paveldimo netinkamo geno, kuris neleidžia arba keičia natrio chlorido ar druskos judėjimą kūno ląstelėse ir iš jų. Dėl šio judėjimo trūkumo susidaro sunkios, storos, lipnios gleivės, galinčios užkimšti plaučius.
Virškinamos sultys taip pat tampa tirštesnės. Tai gali paveikti maistinių medžiagų įsisavinimą. Be tinkamos mitybos vaikas, sergantis CF, taip pat gali patirti augimo problemų.
Labai svarbu anksti diagnozuoti ir gydyti CF. CF gydymas yra efektyvesnis, kai liga užklupta anksti.
Kūdikių ir vaikų atranka
JAV naujagimiai reguliariai tikrinami dėl CF. Jūsų vaiko gydytojas atliks paprastą kraujo tyrimą pradinei diagnozei nustatyti. Jie paims kraujo mėginį ir ištirs, ar jame nėra padidėjusio cheminės medžiagos, vadinamos imunoreaktyviu tripsinu (IRT), lygio. Jei tyrimo rezultatai rodo aukštesnį nei įprasta IRT lygį, gydytojas pirmiausia nori atmesti bet kokius kitus komplikuojančius veiksnius. Pavyzdžiui, kai kuriems neišnešiotiems kūdikiams IRT lygis būna didesnis kelis mėnesius po gimimo.
Antrinis tyrimas gali padėti patvirtinti diagnozę. Šis testas vadinamas prakaito testu. Prakaito testo metu jūsų vaiko gydytojas paskirs vaistus, kurie padės pastebėti jūsų vaiko rankos prakaitavimą. Tada gydytojas paims prakaito mėginį. Jei prakaitas yra saldesnis, nei turėtų būti, tai gali būti CF požymis.
Jei šie tyrimai nėra aiškūs, tačiau vis tiek leidžia įtarti CF diagnozę, gydytojas gali norėti atlikti genetinį jūsų vaiko tyrimą. Iš kraujo mėginio galima paimti DNR mėginį ir nusiųsti analizuoti, ar nėra mutavusio geno.
Sergamumas
Milijonai žmonių nešasi CF geno į savo kūną, to nežinodami. Kai du žmonės, turintys geno mutaciją, perduoda jį savo vaikui, yra tikimybė, kad vaikas turės CF.
Atrodo, kad CF yra vienodai paplitusi tiek berniukams, tiek mergaitėms. Šiuo metu šia liga gyvena daugiau nei 30 000 žmonių JAV. CF pasitaiko visose lenktynėse, tačiau dažniausiai tai pasireiškia baltaodžiams, turintiems Šiaurės Europos protėvius.
Simptomai
Cistinės fibrozės simptomai skiriasi. Ligos sunkumas gali labai paveikti jūsų vaiko simptomus. Kai kuriems vaikams simptomai gali nepasireikšti, kol jie nėra vyresni ar paaugliai.
Tipinius CF simptomus galima suskirstyti į tris pagrindines kategorijas: kvėpavimo takų simptomai, virškinimo simptomai ir klestėjimo simptomai.
Kvėpavimo sistemos simptomai:
- dažnos ar lėtinės plaučių infekcijos
- kosulys ar švokštimas, dažnai be didelių fizinių krūvių
- dusulys
- nesugebėjimas mankštintis ar žaisti greitai nepavargus
- nuolatinis kosulys su storomis gleivėmis (skrepliais)
Virškinimo simptomai:
- riebios išmatos
- lėtinis ir sunkus vidurių užkietėjimas
- dažnas tempimas tuštinimosi metu
Nesėkmės simptomai:
- lėtas svorio padidėjimas
- lėtas augimas
CF patikra dažnai atliekama naujagimiams. Tikėtina, kad liga bus užklupta per pirmą mėnesį po gimimo arba anksčiau nei pastebėsite simptomus.
Gydymas
Kai vaikas gaus CF diagnozę, jam reikės nuolatinės priežiūros. Geros žinios yra tai, kad didžiąją dalį šios priežiūros galite suteikti namuose, gavę vaiko gydytojų ir slaugytojų mokymus. Taip pat turėsite retkarčiais lankytis ambulatoriškai CF klinikoje ar ligoninėje. Jūsų vaiką gali tekti retkarčiais paguldyti į ligoninę.
Laikui bėgant, jūsų vaikui gydyti skirtų vaistų derinys. Greičiausiai glaudžiai bendradarbiausite su gydymo komanda, kad stebėtumėte vaiko reakciją į šiuos vaistus. CF gydymas skirstomas į keturias kategorijas.
Receptiniai vaistai
Bet kurioms infekcijoms gydyti gali būti naudojami antibiotikai. Kai kurie vaistai gali padėti suskaidyti gleives jūsų vaiko plaučiuose ir virškinimo sistemoje. Kiti gali sumažinti uždegimą ir galbūt išvengti plaučių pažeidimo.
Vakcinos
Svarbu apsaugoti CF sergantį vaiką nuo papildomų ligų. Dirbkite su savo vaiko gydytoju, kad neatsiliktumėte nuo tinkamų vakcinų. Taip pat įsitikinkite, kad jūsų vaikas ir žmonės, kurie dažnai kontaktuoja su jūsų vaiku, gaus kasmetinį gripo kadrą.
Fizinė terapija
Yra keletas būdų, kurie gali padėti atpalaiduoti storąsias gleives, kurios gali kauptis jūsų vaiko plaučiuose. Viena įprasta metodika yra taurinti ar apklijuoti vaiko krūtinę vieną ar keturis kartus per dieną. Kai kurie žmonės naudoja mechanines vibruojančias liemenes, kad padėtų atlaisvinti gleives. Kvėpavimo procedūros taip pat gali padėti sumažinti gleivių kaupimąsi.
Plaučių terapija
Bendras jūsų vaiko gydymas gali apimti įvairias gyvenimo būdo procedūras. Jie skirti padėti jūsų vaikui atgauti ir palaikyti sveikas funkcijas, įskaitant mankštą, žaidimą ir kvėpavimą.
Komplikacijos
Daugelis žmonių, sergančių CF, gali gyventi visavertį gyvenimą. Tačiau blogėjant būklei, gali atsirasti ir simptomų. Ligos ligoninėje gali būti dažnesnės. Laikui bėgant gydymas gali būti ne toks efektyvus kaip simptomų sumažinimas.
Dažnos CF komplikacijos yra:
- Lėtinės infekcijos. CF gamina storus gleives, kurios yra pagrindinė bakterijų ir grybelių veisimosi vieta. CF sergantiems žmonėms dažnai būna pneumonijos ar bronchito epizodai.
- Kvėpavimo takų pažeidimai. Bronchektazė yra būklė, kenkianti jūsų kvėpavimo takams ir būdinga žmonėms, sergantiems CF. Ši būklė apsunkina kvėpavimą ir tirštų gleivių pašalinimą iš kvėpavimo takų.
- Nesugebėjimas klestėti. Vartojant CF virškinimo sistema gali nesugeba tinkamai absorbuoti maistinių medžiagų. Tai gali sukelti mitybos trūkumą. Be tinkamos mitybos vaikas gali kovoti su augimu ir gerai gyventi.
Ar mano vaikas vis tiek gyvens visavertį gyvenimą?
CF yra pavojingas gyvybei. Tačiau padidėjo kūdikio ar vaiko, kuriam diagnozuota liga, gyvenimo trukmė. Prieš kelis dešimtmečius vidutinis vaikas, kuriam diagnozuota CF, galėjo tikėtis, kad gyvens paauglys. Šiandien daugelis žmonių, sergančių CF, gerai gyvena sulaukę 30, 40 ir net 50.
Tyrimai tęsiami ieškant CF gydymo ir papildomų gydymo būdų. Jūsų vaiko prognozė gali ir toliau gerėti, kai bus imamasi naujų pokyčių.
