Hemofilija A paprastai yra genetinis kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia trūkstamas krešėjimo baltymas, vadinamas VIII faktoriu. Jis taip pat vadinamas klasikine hemofilija arba VIII faktoriaus trūkumu. Retais atvejais tai nėra paveldima, o atsiranda dėl nenormalios imuninės reakcijos jūsų kūne.
Žmonės, sergantys A hemofilija, lengvai kraujuoja ir kraujosruvos, o jų kraujyje ilgai susidaro krešuliai. Hemofilija A yra reta, sunki liga, kuri negydo, bet yra išgydoma.
Perskaitykite toliau, kad geriau suprastumėte šį kraujavimo sutrikimą, įskaitant priežastis, rizikos veiksnius, simptomus ir galimas komplikacijas.
Kas sukelia A hemofiliją?
Hemofilija A dažniausiai yra genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad tai sukelia tam tikro geno pokyčiai (mutacijos). Kai ši mutacija yra paveldima, ji perduodama iš tėvų vaikams.
Specifinė geno mutacija, sukelianti A hemofiliją, sukelia krešėjimo faktoriaus, vadinamo VIII faktoriu, trūkumą. Jūsų kūnas naudoja įvairius krešėjimo faktorius, kad padėtų susidaryti krešuliams prie žaizdos ar traumos.
Krešulys yra į gelį panaši medžiaga, sudaryta iš jūsų kūno elementų, vadinamų trombocitais ir fibrinu. Krešuliai padeda sustabdyti kraujavimą nuo sužeidimo ar pjūvio ir leidžia išgydyti. Neturint pakankamai VIII faktoriaus, kraujavimas užsitęs.
Rečiau hemofilija A atsiranda atsitiktinai asmeniui, kuriam nėra buvę sutrikimo šeimoje. Tai vadinama įgyta hemofilija A. Paprastai tai sukelia žmogaus imuninė sistema neteisingai gamindama antikūnus, kurie puola VIII faktorių. Įgyta hemofilija labiau būdinga žmonėms nuo 60 iki 80 metų ir nėščioms moterims. Įgyta hemofilija, priešingai nei paveldima forma, buvo žinoma.
Kuo A hemofilija skiriasi nuo B ir C?
Yra trys hemofilijos tipai: A, B (dar vadinama kalėdine liga) ir C.
Hemofilijos A ir B simptomai yra labai panašūs, tačiau juos sukelia skirtingos genų mutacijos. Hemofiliją A sukelia VIII krešėjimo faktoriaus trūkumas. Hemofilija B atsiranda dėl IX faktoriaus trūkumo.
Kita vertus, C hemofilija atsiranda dėl XI faktoriaus trūkumo. Daugumai žmonių, sergančių šio tipo hemofilija, nėra jokių simptomų ir dažnai nėra kraujavimo į sąnarius ir raumenis. Pailgėjęs kraujavimas paprastai atsiranda tik po traumos ar operacijos. Skirtingai nuo A ir B hemofilijos, C hemofilija dažniausiai pasitaiko žydų aškenaziuose ir vienodai paveikia vyrus ir moteris.
VIII ir IX faktoriai nėra vieninteliai krešėjimo faktoriai, kuriuos jūsų kūnas turi sudaryti krešuliams. Kiti reti kraujavimo sutrikimai gali atsirasti, kai yra I, II, V, VII, X, XII ar XIII veiksnių trūkumų. Tačiau šių kitų krešėjimo faktorių trūkumai yra labai reti, todėl apie šiuos sutrikimus nežinoma daug.
Visos trys hemofilijos rūšys laikomos retomis ligomis, tačiau hemofilija A yra labiausiai paplitusi iš trijų.
Kam gresia pavojus?
Hemofilija yra reta - ji pasitaiko tik 1 iš 5000 gimdymų. Hemofilija A pasitaiko vienodai visose rasinėse ir etninėse grupėse.
Ji vadinama su X susijusi liga, nes mutacija, sukelianti A hemofiliją, randama X chromosomoje. Patinai nustato vaiko lyties chromosomas, dukroms suteikdami X chromosomą, o sūnums - Y chromosomą. Taigi moterys yra XX, vyrai - XY.
Kai tėvas serga hemofilija A, jis yra jo X chromosomoje. Darant prielaidą, kad motina nėra nešiotoja ar neturinti sutrikimo, nė vienas iš jo sūnų nepaveldės šios ligos, nes visi jo sūnūs iš jo turės Y chromosomą. Tačiau visos jo dukros bus nešiotojos, nes iš jo gavo vieną hemofilijos paveiktą X chromosomą ir nepakitusią X chromosomą iš motinos.
Moterys, kurios yra nešėjos, turi 50 procentų galimybę perduoti mutaciją savo vaikams, nes viena X chromosoma yra paveikta, o kita - ne. Jei jos sūnūs paveldės paveiktą X chromosomą, jie turės ligą, nes vienintelė X chromosoma yra iš motinos. Visos dukterys, paveldėjusios paveiktą geną iš savo motinos, bus nešiotojos.
Vienintelis būdas moteriai išsivystyti hemofilija yra tas, jei tėvas serga hemofilija, o motina yra nešiotoja arba serga šia liga. Moteris reikalauja abiejų X chromosomų hemofilijos mutacijos, kad būtų būklės požymių.
Kokie yra A hemofilijos simptomai?
Žmonės, sergantys A hemofilija, kraujuoja dažniau ir ilgesnį laiką nei žmonės, neturintys ligos. Kraujavimas gali būti vidinis, pavyzdžiui, per sąnarius ar raumenis, arba išorinis ir matomas kaip išpjovos. Kraujavimo sunkumas priklauso nuo to, kiek VIII faktoriaus asmuo turi kraujo plazmoje. Yra trys sunkumo lygiai:
Sunki hemofilija
Maždaug 60 procentų žmonių, sergančių hemofilija A, turi sunkių simptomų. Sunkios hemofilijos simptomai yra šie:
- kraujavimas po traumos
- savaiminis kraujavimas
- įtempti, patinę ar skausmingi sąnariai, atsirandantys dėl kraujavimo į sąnarius
- kraujavimas iš nosies
- sunkus kraujavimas iš nedidelio pjūvio
- kraujas šlapime
- kraujas išmatose
- dideli mėlynės
- kraujuojančios dantenos
Vidutinio sunkumo hemofilija
Maždaug 15 procentų žmonių, sergančių hemofilija A, turi vidutinio sunkumo atvejį. Vidutinės A hemofilijos simptomai yra panašūs į sunkios A hemofilijos simptomus, tačiau yra ne tokie sunkūs ir pasireiškia rečiau. Simptomai yra šie:
- užsitęsęs kraujavimas po traumų
- savaiminis kraujavimas be akivaizdžios priežasties
- kraujosruvos lengvai
- sąnarių sustingimas ar skausmas
Silpna hemofilija
Apie 25 procentai A hemofilijos atvejų laikomi lengvais. Dažnai diagnozė nustatoma tik po rimtos traumos ar operacijos. Simptomai yra šie:
- ilgalaikis kraujavimas po sunkios traumos, traumos ar operacijos, pavyzdžiui, danties ištraukimo
- lengvai kraujosruvos ir kraujavimas
- neįprastas kraujavimas
Kaip diagnozuojama hemofilija A?
Gydytojas nustato diagnozę, išmatuodamas VIII faktoriaus aktyvumo lygį jūsų kraujo mėginyje.
Jei šeimoje yra buvusi hemofilija arba motina yra žinoma nešiotoja, nėštumo metu galima atlikti diagnostinius tyrimus. Tai vadinama prenataline diagnoze.
Kokios yra A hemofilijos komplikacijos?
Pasikartojantis ir gausus kraujavimas gali sukelti komplikacijų, ypač jei jis negydomas. Jie apima:
- sunki anemija
- sąnarių pažeidimai
- gilus vidinis kraujavimas
- smegenų kraujavimo neurologiniai simptomai
- imuninė reakcija į krešėjimo faktorių gydymą
Gavę paaukoto kraujo infuzijas, padidėja ir infekcijų, tokių kaip hepatitas, rizika. Tačiau šiais laikais paaukotas kraujas yra kruopščiai tikrinamas prieš perpilant.
Kaip gydoma A hemofilija?
Hemofilija A nėra išgydoma, o sergantiesiems sutrikimu reikia gydyti visą gyvenimą. Kai įmanoma, asmenims rekomenduojama gydytis specializuotame hemofilijos gydymo centre (HTC). Be gydymo, HTC teikia išteklius ir palaikymą.
Gydymas apima trūkstamo krešėjimo faktoriaus pakeitimą perpilant. VIII faktorių galima gauti paaukojus kraują, tačiau dabar jis dažniausiai sukuriamas dirbtinai laboratorijoje. Tai vadinama rekombinantiniu VIII faktoriumi.
Gydymo dažnumas priklauso nuo sutrikimo sunkumo:
Lengva A hemofilija
Asmenims, sergantiems lengvomis A hemofilijos formomis, gali prireikti pakaitinės terapijos tik po kraujavimo epizodo. Tai vadinama epizodiniu gydymu ar gydymu pagal poreikį. Hormono, žinomo kaip desmopresinas (DDAVP), užpilai gali padėti paskatinti organizmą išsiskirti daugiau krešėjimo faktoriaus, kad sustabdytų kraujavimo epizodą. Vaistai, vadinami fibrininiais hermetikais, taip pat gali būti dedami į žaizdos vietą, kad padėtų pasveikti.
Sunki A hemofilija
Žmonės, sergantys sunkia A hemofilija, gali gauti periodiškas VIII faktoriaus infuzijas, kad būtų išvengta kraujavimo epizodų ir komplikacijų. Tai vadinama profilaktine terapija. Šie pacientai taip pat gali būti mokomi duoti infuzijas namuose. Sunkiais atvejais gali prireikti fizinės terapijos, kad palengvėtų skausmas, kurį sukelia kraujavimas iš sąnarių. Sunkiais atvejais reikalinga operacija.
Kokia perspektyva?
Perspektyva priklauso nuo to, ar kas nors tinkamai gydomas. Daugelis žmonių, sergančių hemofilija A, mirs prieš pilnametystę, jei negaus tinkamos priežiūros. Tačiau tinkamai gydant, prognozuojama beveik normali gyvenimo trukmė.
