Ar Galima Išgydyti Cistinę Fibrozę?

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Apžvalga

Cistinė fibrozė (CF) yra paveldimas sutrikimas, pažeidžiantis jūsų plaučius ir virškinimo sistemą. CF veikia organizmo ląsteles, gaminančias gleives. Šie skysčiai yra skirti sutepti kūną ir paprastai yra ploni ir slidūs. CF padaro šiuos kūno skysčius tankius ir lipnius, todėl jie kaupiasi plaučiuose, kvėpavimo takuose ir virškinamajame trakte.

Nors pažangūs tyrimai žymiai pagerino sergančių CF gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę, daugumai jų reikės gydyti visą gyvenimą. Šiuo metu CF nėra gydomas, tačiau tyrėjai siekia to. Sužinokite apie naujausius tyrimus ir apie tai, kas netrukus gali būti prieinami CF sergantiems žmonėms.

Tyrimai

Kaip ir daugeliu atvejų, CF tyrimus finansuoja tam tikros organizacijos, kurios kaupia lėšas, renka aukas ir kovoja dėl dotacijų, kad tyrėjai galėtų gydytis. Šiuo metu yra keletas pagrindinių tyrimų sričių.

Genų pakaitinė terapija

Prieš kelis dešimtmečius tyrėjai nustatė už CF atsakingą geną. Tai sukėlė viltį, kad genetinė pakaitinė terapija gali pakeisti netinkamą geną in vitro. Tačiau ši terapija dar neveikė.

CFTR moduliatoriai

Pastaraisiais metais mokslininkai sukūrė vaistą, skirtą CF, o ne jo simptomams. Šie vaistai, „ivacaftor“(„Kalydeco“) ir „lumacaftor“/ „ivacaftor“(„Orkambi“), priklauso vaistų klasei, vadinamai cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriumi (CFTR). Šios klasės vaistai yra skirti paveikti mutavusį geną, atsakingą už CF, ir priversti jį tinkamai sudaryti kūno skysčius.

Įkvėpta DNR

Jei ankstesnis pakaitinis gydymas genų terapija nepavyko, gali pasireikšti naujo tipo genų terapija. Ši naujausia technika naudoja įkvepiamas DNR molekules, kad „švarias“geno kopijas pristatytų į plaučių ląsteles. Pradiniuose tyrimuose pacientams, kurie vartojo šį gydymą, simptomai pagerėjo nedaug. Šis proveržis rodo didelius pažadus CF sergantiems žmonėms.

Nei vienas iš šių gydymo būdų nėra tikras vaistas, tačiau tai yra didžiausias žingsnis link ligos be ligos, kurios niekada nebuvo patyrę daugelis CF sergančių žmonių.

Sergamumas

Šiuo metu JAV su CF gyvena daugiau nei 30 000 žmonių. Tai retas sutrikimas - kiekvienais metais diagnozuojama tik apie 1000 žmonių.

Du pagrindiniai rizikos veiksniai padidina asmens galimybes diagnozuoti CF.

Šeimos istorija: CF yra paveldima genetinė liga. Kitaip tariant, ji vykdoma šeimose. Žmonės gali nešioti CF geną neturėdami sutrikimo. Jei du vežėjai turi vaiką, tas vaikas turi 1 iš 4 galimybę užsikrėsti CF. Taip pat gali būti, kad jų vaikas nešios CF geną, bet neturės sutrikimo arba jo apskritai neturės.
Rasė: CF gali pasireikšti visų rasių žmonėms. Tačiau tai dažniausiai būdinga kaukaziečiams, turintiems protėvių iš Šiaurės Europos.

Komplikacijos

CF komplikacijos paprastai skirstomos į tris kategorijas. Šios kategorijos ir komplikacijos apima:

Kvėpavimo sistemos komplikacijos

Tai nėra vienintelės CF komplikacijos, tačiau jos yra ir dažniausios:

Kvėpavimo takų pažeidimai: CF pažeidžia jūsų kvėpavimo takus. Ši būklė, vadinama bronchektaze, apsunkina kvėpavimą. Tai taip pat apsunkina storų, lipnių gleivių plaučių valymą.
Nosies polipai: CF dažnai sukelia nosies ertmės gleivinės uždegimą ir patinimą. Dėl uždegimo gali išsivystyti mėsingi augliai (polipai). Polipai apsunkina kvėpavimą.
Dažnos infekcijos: storos, lipnios gleivės yra geriausia bakterijų augimo vieta. Tai padidina pneumonijos ir bronchito išsivystymo riziką.

Virškinimo komplikacijos

CF trikdo normalų jūsų virškinimo sistemos darbą. Tai yra keli iš labiausiai paplitusių virškinimo simptomų:

Žarnyno obstrukcija: CF sergantiems žmonėms padidėja žarnyno nepraeinamumo rizika dėl uždegimo, kurį sukelia sutrikimas.
Mitybos trūkumai: Tirštos, lipnios gleivės, kurias sukelia CF, gali užblokuoti jūsų virškinimo sistemą ir užkirsti kelią skysčiams, kurių jums reikia maistinėms medžiagoms absorbuoti, patekti į jūsų žarnyną. Be šių skysčių maistas prasiskverbs pro jūsų virškinimo sistemą. Tai neleidžia jums gauti jokios maistinės naudos.
Cukrinis diabetas: CF susidariusios storos, lipnios gleivės gąsdina kasą ir neleidžia jai tinkamai funkcionuoti. Tai gali neleisti kūnui gaminti pakankamai insulino. Be to, CF gali neleisti jūsų kūnui tinkamai reaguoti į insuliną. Abi komplikacijos gali sukelti diabetą.

Kitos komplikacijos

Be kvėpavimo ir virškinimo problemų, CF gali sukelti ir kitų organizmo komplikacijų, įskaitant:

Vaisingumo problemos: CF sergantys vyrai beveik visada būna nevaisingi. Taip yra todėl, kad storos gleivės dažnai užkemša vamzdelį, kuris perneša skysčius iš prostatos liaukos į sėklides. Moterys, sergančios CF, gali būti ne tokios vaisingos kaip moterys be sutrikimo, tačiau daugelis sugeba susilaukti vaikų.
Osteoporozė: Ši liga, sukelianti plonus kaulus, būdinga CF sergantiems žmonėms.
Dehidracija: CF apsunkina normalios mineralų pusiausvyros palaikymą jūsų kūne. Tai gali sukelti dehidrataciją, taip pat elektrolitų pusiausvyros sutrikimą.

„Outlook“

Pastaraisiais dešimtmečiais kardinaliai pagerėjo asmenų, kuriems diagnozuota CF, perspektyva. Dabar nėra neįprasta, kad CF sergantys žmonės gyvena sulaukę 20–30 metų. Kai kurie gali gyventi dar ilgiau.

Šiuo metu CF terapija yra nukreipta į būklės požymių ir simptomų bei šalutinių gydymo padarinių sušvelninimą. Gydymu taip pat siekiama užkirsti kelią ligos komplikacijoms, tokioms kaip bakterinės infekcijos.

Net ir atliekant perspektyvius tyrimus, kurie šiuo metu vykdomi, naujų CF gydymo ar gydymo būdų vis dar yra metų. Nauji gydymo būdai reikalauja daugelio metų tyrimų ir bandymų, kol valdymo agentūros leis ligoninėms ir gydytojams pasiūlyti juos pacientams.

Įsitraukia

Jei sergate CF, žinote ką nors, kas serga CF, ar tiesiog aistringai ieškote gydymo nuo šio sutrikimo, įsitraukti į palaikomąjį tyrimą yra gana lengva.

Tyrimų organizacijos

Didžiąją dalį galimo CF gydymo tyrimų finansuoja organizacijos, kurios dirba CF sergančių žmonių ir jų šeimų vardu. Aukos jiems padeda užtikrinti nuolatinius vaisto tyrimus. Šios organizacijos apima:

Cistinės fibrozės fondas: CFF yra Geresnio verslo biuro akredituota organizacija, kuri finansuoja vaisto ir pažangaus gydymo tyrimus.
Cistinės fibrozės tyrimai, Inc.: CFRI yra akredituota labdaros organizacija. Pagrindinis jos tikslas yra finansuoti mokslinius tyrimus, teikti paramą ir švietimą pacientams ir šeimoms bei didinti supratimą apie CF.

Klinikiniai tyrimai

Jei sergate CF, jums gali būti suteikta teisė dalyvauti klinikiniame tyrime. Didžioji šių klinikinių tyrimų dalis atliekama per tyrimų ligonines. Jūsų gydytojo kabinetas gali būti susijęs su viena iš šių grupių. Jei jie to nepadarys, galbūt galėsite susisiekti su viena iš aukščiau paminėtų organizacijų ir būti prisijungę prie advokato, kuris gali padėti rasti atvirą teismo procesą ir priimti dalyvius.