Apžvalga
Kiekvieno žmogaus kūnas turi 5-metiltetrahidrofolato geną. Jis taip pat žinomas kaip MTHFR.
MTHFR yra atsakingas už folio rūgšties, kuri sukuria folį, skilimą. Kai kurie sveikatos sutrikimai ir sutrikimai gali sukelti nepakankamą folų kiekį arba netinkamai veikiantį MTHFR geną.
Nėštumo metu moterims, kurių testas dėl mutavusio MTHFR geno teigiamas, gali būti didesnė persileidimo, preeklampsijos ar kūdikio, gimusio su apsigimimais, pavyzdžiui, spina bifida, rizika.
Štai ką reikia žinoti norint išbandyti šį geną ir kaip tai gali turėti įtakos nėštumui.
Ką daro MTHFR genas?
MTHFR tvarko vitamino folio rūgšties skaidymą. Dėl šio suskirstymo padidėja homocisteino lygis. Homocisteinas yra cheminė medžiaga, gaunama iš aminorūgšties mūsų kūne, kai folio rūgštis skyla. Jei folio rūgštis neskaidoma, tai blokuos kūno galimybes turėti pakankamai folio rūgšties.
Hiperhomocisteinemija yra būklė, kai homocisteino lygis yra padidėjęs. Hiperhomocisteinemija dažnai pastebima žmonėms, kurių MTHFR mutacijos geno testas yra teigiamas. Aukštas homocisteino kiekis, ypač esant žemam folio rūgšties kiekiui, gali sukelti nėštumo komplikacijų, įskaitant:
- persileidimas
- preeklampsija
- apsigimimai
Folatas yra atsakingas už:
- darydamas DNR
- taiso DNR
- gaminantys raudonuosius kraujo kūnelius (RBC)
Kai sutrinka MTHFR genas, folio rūgštis neskaidoma. Tai yra žinomas kaip mutavęs MTHFR genas. Neretai pasitaiko ir mutavusio geno. Remiantis Genetinių ir retų ligų informacijos centro duomenimis, Jungtinėse Valstijose apskaičiuota, kad apie 25 proc. Ispanų ir iki 15 proc. Kaukaziečių turi šią mutaciją.
Teigiamo MTHFR geno rizikos veiksniai
Teigiamas MTHFR genas perduodamas iš tėvų vaikui. Niekas jums nesukelia mutavusio MTHFR geno. Tai tiesiog perduodama jums iš motinos ir tėvo.
Jums gali kilti pavojus, jei:
- pasikartojantys nėštumo nuostoliai
- kūdikiui, turinčiam nervinio vamzdelio defektą, pavyzdžiui, spina bifida ar anencefaliją
- preeklampsijos istorija
Kokios yra MTHFR mutacijų komplikacijos?
Yra įvairių rūšių mutacijų, kurios gali įvykti su šiuo genu. Kai kurie iš jų gali paveikti nėštumą labiau nei kiti. Mutacijos taip pat gali paveikti kitas kūno sistemas, tokias kaip širdis. Nėra jokių mokslinių įrodymų, kad MTHFR geno mutacijos lemia pasikartojantį nėštumo praradimą, tačiau moterys, kurios neteko nėštumo, dažnai teigiamai įvertina MTHFR geno mutaciją.
Nėščios moterys, turinčios teigiamą MTHFR mutavusį geną, nėštumo metu gali patirti komplikacijų. Tai gali būti:
- Spina bifida. Tai yra apsigimimas, kai nugaros smegenys išstumiamos iš kūdikio užpakalinės dalies ir taip pažeidžiami nervai. Atsižvelgiant į nugaros bifidos sunkumą, kai kurie vaikai gyvena normalų gyvenimą, o kitiems reikalinga nuolatinė priežiūra.
- Anencefalija. Tai rimtas apsigimimas, kai kūdikis gimsta be jų smegenų ar kaukolės dalių. Daugelis kūdikių negyvena nė vienos gyvenimo savaitės.
- Preeklampsija. Tai būklė, susijusi su aukštu kraujo spaudimu nėštumo metu.
MTHFR tyrimas
Tai nėra standartinis protokolas kiekvienai nėščiai moteriai patikrinti, ar nėra mutavusio MTHFR geno. Tai padaryti gali būti labai brangu, o draudimas ne visada tai padengia. Bet gydytojas gali užsisakyti šį tyrimą, jei:
- turėjo kelis persileidimus
- turite mutavusio MTHFR geno šeimos istoriją
- turėjo genetinių problemų dėl kito nėštumo
Rezultatai paprastai pateikiami per vieną ar dvi savaites.
Norint patikrinti MTHFR geno mutaciją, tiriami MTHFR geno variantai. Du dažniausiai tiriami genų variantai yra vadinami C677T ir A1298C. Jei žmogus turi du iš C677T geno variantų arba C6771 geno variantą ir vieną A1298C geno variantą, tyrimas dažnai parodo padidėjusį homocisteino lygį.
Bet du A1298C geno variantai paprastai nėra siejami su padidėjusiu homocisteino kiekiu. Gali būti neigiamas MTHFR geno testas ir aukštas homocisteino lygis.
Teigiamos mutavusio MTHFR geno gydymo galimybės
Teigiamos MTHFR geno mutacijos gydymas vis dar tiriamas. Tačiau daugelis gydytojų paskirs gydymą, kuris padės išvengti kraujo krešėjimo ar padidinti folio rūgšties kiekį.
Gydytojas gali rekomenduoti šias galimybes:
- Lovenox ar heparino injekcijos. Šios injekcijos gali padėti išvengti kraujo krešulių susidarymo tarp besivystančios placentos ir gimdos sienos. Moterys, paskirtos šio gydymo, dažnai pradedamos anksti nėštumo metu. Tačiau norint nustatyti, kiek laiko moterims reikia tęsti injekcijas, reikia daugiau tyrimų.
- Dienos aspirinas (81 miligramai). Tai taip pat padeda susidaryti kraujo krešuliams, tačiau nėra jokių mokslinių įrodymų, kad tai efektyvus gydymas.
- Prenatalinis vitaminas su L-metilfolatu. Gydytojas gali skirti tai vietoj folio rūgšties. Kai kurie tyrimai parodė, kad L-metilfolatas gali sumažinti anemijos riziką nėščioms moterims.
Paėmimas
MTHFR mutacijos patikra nerekomenduojama kiekvienai nėščiai moteriai. Daugelis moterų turi normalų nėštumą, net jei jų geno mutacija yra teigiama. Bet jei jums gimė kūdikis, turintis nervinio vamzdelio defektų ar kelis kartus persileidęs, gali tekti jus išbandyti. Pasitarkite su gydytoju dėl savo rūpesčių.
