Albinizmas: Priežastys, Tipai Ir Simptomai

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Kas yra albinismas?

Albinizmas yra reta genetinių sutrikimų grupė, dėl kurios oda, plaukai ar akys turi mažai spalvos arba visai neturi spalvos. Albinizmas taip pat siejamas su regėjimo problemomis. Nacionalinės albinizmo ir hipopigmentacijos organizacijos duomenimis, maždaug 1 iš 18 000 iki 20 000 žmonių JAV turi albinizmo formą.

Kokios yra albinizmo rūšys?

Skirtingi genų defektai apibūdina daugybę albinizmo rūšių. Albinizmo tipai yra šie:

Okulocutaninis albinizmas (OCA)

OCA pažeidžia odą, plaukus ir akis. Yra keli OCA potipiai:

OCA1

OCA1 atsiranda dėl tirozinazės fermento trūkumo. Yra du OCA1 potipiai:

• OCA1a. Žmonėms, sergantiems OCA1a, visiškai trūksta melanino. Tai yra pigmentas, kuris dažo odą, akis ir plaukus. Šio potipio žmonės turi baltus plaukus, labai blyškią odą ir šviesias akis.
• OCA1b. Žmonės, sergantys OCA1b, gamina šiek tiek melanino. Jie turi šviesios spalvos odą, plaukus ir akis. Jų spalva gali išaugti senstant.

OCA2

OCA2 yra ne toks sunkus kaip OCA1. Dėl OCA2 geno defekto sumažėja melanino gamyba. Žmonės, sergantys OCA2, gimsta su šviesia spalva ir oda. Jų plaukai gali būti geltoni, šviesūs arba šviesiai rudi. OCA2 yra labiausiai paplitęs žmonėms, kilusiems iš afrikiečių ir vietinių amerikiečių.

OCA3

OCA3 yra TYRP1 geno defektas. Paprastai tai paveikia žmones su tamsia oda, ypač juodaisiais pietų afrikiečiais. Žmonės, sergantys OCA3, turi rausvai rudą odą, rausvus plaukus, lazdyno ar rudas akis.

OCA4

OCA4 yra dėl baltymo SLC45A2 trūkumo. Tai lemia minimalų melanino gaminimą ir dažniausiai pasireiškia Rytų Azijos kilmės žmonėms. Žmonėms, sergantiems OCA4, simptomai yra panašūs kaip žmonėms, sergantiems OCA4.

Akių albinismas

Akies albuminas yra genų mutacijos X chromosomoje rezultatas ir atsiranda beveik vien tik vyrams. Šis albinizmo tipas veikia tik akis. Šio tipo žmonės turi įprastą plaukų, odos ir akių spalvą, tačiau tinklainės (akies užpakalinės dalies) spalva nėra dažoma.

Hermanskio-Pudlako sindromas

Šis sindromas yra reta albinizmo forma, atsirandanti dėl vieno iš aštuonių genų defekto. Tai sukelia simptomus, panašius į OCA. Sindromas pasireiškia plaučių, žarnyno ir kraujavimo sutrikimais.

Chediak-Higashi sindromas

Chediak-Higashi sindromas yra dar viena reta albinizmo forma, atsirandanti dėl LYST geno defekto. Tai sukelia simptomus, panašius į OCA, tačiau gali nepaveikti visų odos sričių. Plaukai paprastai yra rudi arba šviesūs, su sidabriniu blizgesiu. Oda paprastai būna nuo kreminės nuo baltos iki pilkšvos. Žmonės, sergantys šiuo sindromu, turi baltųjų kraujo kūnelių defektą, todėl padidėja jų infekcijų rizika.

Griscelli sindromas

Griscelli sindromas yra ypač retas genetinis sutrikimas. Taip yra dėl vieno iš trijų genų defekto. Nuo 1978 m. Visame pasaulyje buvo žinoma tik 60 šio sindromo atvejų. Jis pasireiškia sergant albinizmu (tačiau gali nepaveikti viso kūno), imuninės sistemos problemomis ir neurologinėmis problemomis. Griscelli sindromas paprastai baigiasi mirtimi per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį.

Kas sukelia albinizmą?

Vieno iš kelių genų, kurie gamina ar platina melaniną, trūkumas sukelia albinizmą. Dėl defekto gali būti, kad melanino nebus pagaminta arba sumažės melanino kiekis. Sugedęs genas pereina iš abiejų tėvų vaikui ir sukelia albinizmą.

Kam gresia albinizmas?

Albinizmas yra paveldimas sutrikimas, būdingas gimus. Vaikams gresia albinizmas, jei jie turi tėvų, sergančių albinizmu, arba tėvus, kurie neša albinizmo geną.

Kokie yra albinizmo simptomai?

Albinizmu sergantiems žmonėms bus šie simptomai:

• plaukų, odos ar akių spalvos nebuvimas
• šviesiau nei įprasta dažyti plaukus, odą ar akis
• odos pleistrai, kurių spalva nėra

Albinizmas atsiranda su regėjimo problemomis, kurios gali apimti:

• strabismus (sukryžiuotos akys)
• fotofobija (jautrumas šviesai)
• nistagmas (nevalingi greiti akių judesiai)
• pablogėjęs regėjimas ar aklumas
• astigmatizmas

Kaip diagnozuojamas albinizmas?

Tiksliausias albinizmo diagnozavimo būdas yra genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti defektus turinčius genus, susijusius su albinizmu. Mažiau tikslūs albinizmo nustatymo būdai yra simptomų įvertinimas gydytojui arba elektroretinogramos tyrimas. Šiuo bandymu matuojamas šviesai jautrių ląstelių atsakas į akis, kad būtų atskleistos su albinizmu susijusios akių problemos.

Kokie yra albinizmo gydymo būdai?

Negalima išgydyti albinizmo. Tačiau gydymas gali palengvinti simptomus ir išvengti saulės žalos. Gydymas gali apimti:

• akiniai nuo saulės, siekiant apsaugoti akis nuo saulės ultravioletinių (UV) spindulių
• Apsauginiai drabužiai ir apsaugos nuo saulės priemonės apsaugo odą nuo UV spindulių
• regėjimo problemų ištaisyti akiniai
• akių raumenų operacija, siekiant ištaisyti nenormalius akių judesius

Kokia ilgalaikė perspektyva?

Daugelis albinizmo formų neturi įtakos gyvenimo trukmei. Tačiau Hermansky-Pudlak sindromas, Chediak-Higashi sindromas ir Griscelli sindromas daro įtaką gyvenimo trukmei. Taip yra dėl sveikatos problemų, susijusių su sindromais.

Albinizmu sergantiems žmonėms gali tekti apriboti veiklą lauke, nes jų oda ir akys yra jautrios saulei. Kai kurie žmonės, sergantys albinizmu, saulės spinduliai nuo saulės gali sukelti odos vėžį ir regėjimo praradimą.