Apžvalga
Amiloidozė yra retas sutrikimas, pasireiškiantis, kai organizme kaupiasi amiloidiniai baltymai. Šie baltymai gali kauptis kraujagyslėse, kauluose ir pagrindiniuose organuose, sukeldami daugybę komplikacijų.
Ši sudėtinga liga nėra išgydoma, tačiau ją galima išgydyti naudojant gydymą. Diagnozė ir gydymas gali būti sudėtingas, nes įvairių tipų amiloidozės simptomai ir priežastys skiriasi. Taip pat simptomai gali ilgai pasireikšti.
Skaitykite toliau, kad sužinotumėte apie vieną iš labiausiai paplitusių tipų: amiloido trantiretino (ATTR) amiloidozę.
Priežastys
ATTR amiloidozė yra susijusi su nenormaliu amiloido, vadinamo transtiretinu (TTR), gamyba ir kaupimu.
Jūsų kūnas turi turėti natūralų TTR kiekį, kurį daugiausia gamina kepenys. Patekęs į kraują, TTR padeda pernešti skydliaukės hormonus ir vitaminą A į organizmą.
Kitas TTR tipas yra pagamintas smegenyse. Tai atsakinga už smegenų skysčio skystį.
ATTR amiloidozės tipai
ATTR yra viena amiloidozės rūšis, tačiau yra ir ATTR potipių.
Paveldimas arba šeimyninis ATTR (hATTR arba ARRTm) vykdomas šeimose. Kita vertus, įgytas (nepaveldimas) ATTR yra žinomas kaip „laukinio tipo“ATTR (ATTRwt).
ATTRwt dažniausiai būna susijęs su senėjimu, bet nebūtinai su kitomis neurologinėmis ligomis.
Simptomai
ATTR simptomai skiriasi, tačiau gali būti:
- silpnumas, ypač jūsų kojose
- kojų ir kulkšnių patinimas
- didelis nuovargis
- nemiga
- širdies plakimas
- svorio metimas
- žarnyno ir šlapimo problemos
- žemas libido
- pykinimas
- riešo kanalo sindromas
Žmonės, sergantys ATTR amiloidoze, taip pat yra labiau linkę į širdies ligas, ypač turintys laukinio tipo ATTR. Galite pastebėti papildomų su širdimi susijusių simptomų, tokių kaip:
- krūtinės skausmas
- nereguliarus ar greitas širdies plakimas
- galvos svaigimas
- patinimas
- dusulys
ATTR diagnozė
Iš pradžių diagnozuoti ATTR gali būti sudėtinga, juolab kad daugelis jo simptomų imituoja kitas ligas. Bet jei kas nors iš jūsų šeimos narių turi ATTR amiloidozę, tai turėtų padėti gydytojui ištirti paveldimus amiloidozės tipus. Be jūsų simptomų ir asmens sveikatos istorijos, gydytojas gali nurodyti atlikti genetinius tyrimus.
Laukinius ATTR tipus gali būti šiek tiek sunkiau diagnozuoti. Viena iš priežasčių yra ta, kad simptomai yra panašūs į stazinį širdies nepakankamumą.
Jei įtariama ATTR ir neturite šeimos ligos istorijos, gydytojas turės nustatyti amiloidų kiekį jūsų kūne.
Vienas iš būdų tai padaryti yra atliekant branduolinės scintigrafijos skenavimą. Šiuo skenavimu ieškoma TTR nuosėdų jūsų kauluose. Kraujo tyrimas taip pat gali nustatyti, ar kraujyje nėra nuosėdų. Kitas būdas diagnozuoti šio tipo ATTR yra paimti nedidelį širdies audinio mėginį (biopsiją).
Gydymas
ATTR amiloidozės gydymui yra du tikslai: sustabdyti ligos progresavimą ribojant TTR nuosėdas ir sumažinti ATTR poveikį jūsų kūnui.
Kadangi ATTR pirmiausia veikia širdį, ligos gydymas pirmiausia nukreiptas į šią sritį. Gydytojas gali skirti diuretikų, kad sumažintų patinimą, taip pat kraujo skiediklius.
Nors ATTR simptomai dažnai imituoja širdies ligas, žmonės, sergantys šia liga, negali lengvai vartoti vaistų nuo stazinio širdies nepakankamumo.
Tai apima kalcio kanalų blokatorius, beta blokatorius ir AKF inhibitorius. Tiesą sakant, šie vaistai gali būti kenksmingi. Tai yra viena iš daugelio priežasčių, kodėl nuo pat pradžių svarbi tinkama diagnozė.
Sunkiais ATTRwt atvejais gali būti rekomenduojama persodinti širdį. Tai ypač aktualu, jei labai pažeista širdis.
Paveldimais atvejais kepenų transplantacija gali padėti sustabdyti TTR kaupimąsi. Tačiau tai naudinga tik nustatant ankstyvą diagnozę. Gydytojas taip pat gali apsvarstyti genetinę terapiją.
Nors nėra jokio vaisto ar paprasto gydymo, šiuo metu klinikiniuose tyrimuose yra daug naujų vaistų, o gydymo pažanga yra horizonte. Pasitarkite su gydytoju ir išsiaiškinkite, ar klinikinis tyrimas jums tinka.
„Outlook“
Kaip ir kitų tipų amiloidozės atveju, ATTR nėra išgydomas. Gydymas gali padėti sumažinti ligos progresavimą, o simptomų valdymas gali pagerinti jūsų bendrą gyvenimo kokybę.
hATTR amiloidozės prognozė yra geresnė, palyginti su kitomis amiloidozės rūšimis, nes ji progresuoja lėčiau.
Kaip ir bet kuri sveikatos būklė, kuo anksčiau jums bus patikrinta ir diagnozuota ATTR, tuo geresnė bendra prognozė. Tyrėjai nuolat sužino apie šią būklę, todėl ateityje abiejų potipių rezultatai bus dar geresni.
