Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga (ADPKD) yra paveldima genetinė būklė. Tai reiškia, kad tai gali būti perduodama iš tėvų vaikui.
Jei turite tėvų, sergančių ADPKD, galbūt paveldėjote genetinę mutaciją, kuri sukelia ligą. Pastebimi ligos simptomai gali pasirodyti tik vėliau.
Jei turite ADPKD, yra tikimybė, kad bet kuris vaikas, kurį jūs turite, taip pat išsivystys.
Atranka į ADPKD leidžia anksti diagnozuoti ir gydyti, o tai gali sumažinti rimtų komplikacijų riziką.
Po ADPKD diagnozės gydytojas gali rekomenduoti atlikti papildomus nuolatinius testus savo sveikatai stebėti.
Skaitykite toliau ir sužinokite daugiau apie ADPKD patikrinimą šeimoje.
Kaip veikia genetinė patikra
Genetines ligas sukelia genetinės mutacijos arba nenormalūs genų variantai.
Paveldimos genetinės ligos gali būti perduodamos iš tėvų vaikams, jei vaikai paveldi paveiktų genų kopijas. Štai kodėl daugelis genetinių ligų sklinda šeimose.
Jei turite žinomą ADPKD šeimos istoriją, gydytojas gali patarti apsvarstyti genetinį patikrinimą. Šis tyrimas gali padėti sužinoti, ar paveldėjote genetinę mutaciją, kuri, kaip žinoma, sukelia ligą. Tačiau gali būti klaidingai neigiamų testo rezultatų.
Norėdami atlikti ADPKD genetinę patikrą, gydytojas nukreipia jus pas genetiką arba genetikos konsultantą. Jie paklaus jūsų šeimos ligos istorijos, kad sužinotų, ar genetiniai tyrimai gali būti tinkami. Jie taip pat gali padėti sužinoti apie galimą genetinių tyrimų naudą, riziką ir sąnaudas.
Jei nuspręsite žengti pirmyn atlikdami genetinius tyrimus, sveikatos priežiūros specialistas surinks jūsų kraujo ar seilių mėginį. Jie nusiųs šį mėginį į laboratoriją genetinei sekai nustatyti.
Jūsų genetikas arba genetikos patarėjas gali padėti suprasti, ką reiškia jūsų tyrimo rezultatai.
Ankstyvas ADPKD aptikimas
ADPKD yra lėtinė liga, dėl kurios inkstuose susidaro cistos.
Galbūt nepastebėsite jokių simptomų, kol cistų nebus daug arba jos nebus pakankamai didelės, kad atsirastų skausmas, slėgis ar kiti simptomai.
Iki to laiko liga jau gali sukelti inkstų pažeidimą ar kitas galimas rimtas komplikacijas.
Kruopštus patikrinimas gali padėti jums ir gydytojui aptikti ir gydyti ligą prieš pasireiškiant rimtiems simptomams ar komplikacijoms.
Jei turite ADPKD šeimos istoriją, praneškite gydytojui. Jie gali nukreipti jus pas genetiką ar genetikos konsultantą.
Įvertinęs savo ligos istoriją, gydytojas, genetikas ar genetikos patarėjas gali rekomenduoti vieną ar kelis iš šių būdų:
- genetinis tyrimas, siekiant nustatyti genetines mutacijas, sukeliančias ADPKD
- įprastiniai vaizdo testai inkstų cistoms nustatyti
- reguliarus kraujospūdžio stebėjimas, siekiant nustatyti aukštą kraujospūdį
- reguliarūs šlapimo tyrimai inkstų ligos požymiams nustatyti
Veiksmingas patikrinimas gali padėti anksti diagnozuoti ir gydyti ADPKD, o tai gali padėti išvengti inkstų nepakankamumo ar kitų komplikacijų.
Rekomendacijos šeimos nariams
Jei kam nors iš jūsų šeimos narių diagnozuotas ADPKD, praneškite gydytojui.
Paklauskite jų, ar jūs ar kiti jūsų vaikai turėtų apsvarstyti ligos tikrinimą. Jie gali rekomenduoti genetinį patikrinimą ar įprastus vaizdo tyrimus, kraujo spaudimo testus ar šlapimo tyrimus, kad būtų nustatyti ligos požymiai.
Gydytojas taip pat gali nukreipti jus ir jūsų šeimos narius pas genetikus ar genetikos konsultantus. Jie gali padėti įvertinti jūsų ar jūsų vaikų tikimybę susirgti šia liga. Jie taip pat gali padėti įvertinti galimą genetinių tyrimų naudą, riziką ir kainą.
Smegenų aneurizmos patikra
ADPKD gali sukelti įvairių komplikacijų, įskaitant smegenų aneurizmas.
Smegenų aneurizma susidaro, kai kraujagyslė jūsų smegenyse išsitempia nenormaliai. Jei aneurizma ašaroja ar plyšta, tai gali sukelti galimai gyvybei pavojingą smegenų kraujavimą.
Jei turite ADPKD, kreipkitės į gydytoją, ar jums turėtų būti patikrinta smegenų aneurizma. Jie greičiausiai jūsų paklaus apie jūsų asmeninę ir šeimos istoriją apie galvos skausmus, aneurizmas, smegenų kraujavimą ir insultą.
Atsižvelgiant į jūsų ligos istoriją ir kitus rizikos veiksnius, gydytojas gali patarti, kad jums būtų patikrinta, ar nėra aneurizmos. Ši patikra gali būti atliekama taikant procedūrą, vadinamą magnetinio rezonanso angiografija (MRA) arba kompiuterio tomografija.
Gydytojas taip pat gali padėti sužinoti apie galimus smegenų aneurizmos požymius ir simptomus, taip pat apie kitas galimas ADPKD komplikacijas. Tai gali padėti atpažinti komplikacijas, jei jos išsivysto.
Greičiausiai gydytojas rekomenduos kitokio tipo nuolatinius stebėjimo testus, kad įvertintų jūsų bendrą sveikatą ir ieškotų požymių, kad ADPKD gali progresuoti. Pavyzdžiui, jie gali patarti atlikti įprastinius kraujo tyrimus, kad būtų galima stebėti jūsų inkstų sveikatą.
ADPKD genetika
ADPKD sukelia PKD1 arba PKD2 geno mutacijos. Šie genai suteikia jūsų kūnui nurodymų, kaip gaminti baltymus, kurie palaiko tinkamą inkstų vystymąsi ir funkcijas.
Apie 10 procentų ADPKD atvejų sukelia savaiminė mutacija tam, kuriam nebuvo šeimos ligos. Likusiais 90 procentų atvejų žmonės, sergantys ADPKD, iš tėvų paveldėjo nenormalią PKD1 arba PKD2 geno kopiją.
Kiekvienas asmuo turi dvi PKD1 ir PKD2 genų kopijas, po vieną kiekvieno geno kopiją paveldi kiekvienas iš tėvų.
Asmeniui reikia paveldėti tik vieną nenormalų PKD1 ar PKD2 geno kopiją, kad išsivystytų ADPKD.
Tai reiškia, kad jei sergate vienu iš tėvų, sergančiu šia liga, turite 50 procentų ar didesnę galimybę paveldėti paveikto geno kopiją ir išsivystyti ADPKD. Jei turite du tėvus, sergančius šia liga, padidėja šios ligos rizika.
Jei turite ADPKD, o jūsų partneris neturi, bet kuriam vaikui, kurį turite, turės 50 procentų ar didesnę galimybę paveldėti paveiktą geną ir susirgti liga. Jei jūs ir jūsų partneris sergate ADPKD, padidėja jūsų vaiko tikimybė susirgti šia liga.
Jei jūs ar jūsų vaikas turite dvi paveikto geno kopijas, tai gali sukelti sunkesnį ADPKD atvejį.
Kai ADPKD sukelia mutavusi PKD2 geno kopija, ji linkusi sukelti ne tokį sunkų ligos atvejį, nei tada, kai ją sukelia PKD1 geno mutacija.
Paėmimas
Dauguma ADPKD atvejų išsivysto žmonėms, paveldėjusiems genetinę mutaciją iš vieno iš tėvų. Savo ruožtu žmonės, sergantys ADPKD, mutacijos geną gali perduoti savo vaikams.
Jei turite ADPKD šeimos anamnezėje, gydytojas gali rekomenduoti genetinius tyrimus, įprastus vizualizavimo testus arba abu, kad būtų patikrinta liga.
Jei sergate ADPKD, gydytojas taip pat gali rekomenduoti ištirti visus vaikus, kurie jums gali pasireikšti.
Gydytojas taip pat gali rekomenduoti įprastinį komplikacijų patikrinimą.
Pasitarkite su gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie ADPKD patikrinimą.
