Kas yra Huntingtono liga?
Huntingtono liga yra paveldima būklė, kai jūsų smegenų nervų ląstelės palaipsniui suyra. Tai veikia jūsų fizinius judesius, emocijas ir pažintinius sugebėjimus. Negydoma, tačiau yra būdų, kaip susidoroti su šia liga ir jos simptomais.
Huntingtono liga yra daug labiau paplitusi žmonėms, turintiems europiečių protėvius, ji pasireiškia maždaug nuo trijų iki septynių iš 100 000 europiečių kilmės žmonių.
Kokie yra Huntingtono ligos simptomai?
Yra dvi Huntingtono ligos rūšys: suaugusios ir ankstyvos.
Suaugusiųjų pradžia
Suaugusiųjų ligos pradžia yra labiausiai paplitusi Huntingtono ligos rūšis. Simptomai paprastai prasideda, kai žmonėms yra 30–40 metų. Pradiniai požymiai dažnai apima:
- depresija
- dirglumas
- haliucinacijos
- psichozė
- nedideli nevalingi judesiai
- prasta koordinacija
- sunku suprasti naują informaciją
- sunku priimti sprendimus
Simptomai, kurie gali atsirasti progresuojant ligai, yra šie:
- nekontroliuojami trūkčiojantys judesiai, vadinami chorėja
- sunku vaikščioti
- sunku ryti ir kalbėti
- sumišimas
- atminties praradimas
- asmenybės pokyčiai
- kalbos pokyčiai
- pažintinių sugebėjimų sumažėjimas
Ankstyvas pradžia
Ši Huntingtono ligos rūšis yra retesnė. Simptomai paprastai pradeda pasireikšti vaikystėje ar paauglystėje. Ankstyva Huntingtono liga sukelia psichinius, emocinius ir fizinius pokyčius, tokius kaip:
- nugrimzdimas
- gremėzdiškumas
- neryški kalba
- lėti judesiai
- dažnas kritimas
- standūs raumenys
- traukuliai
- staigus mokyklos veiklos blogėjimas
Kas sukelia Huntingtono ligą?
Vieno geno trūkumas sukelia Huntingtono ligą. Tai laikoma dominuojančiu autosominiu sutrikimu. Tai reiškia, kad ligai sukelti pakanka vienos nenormalios geno kopijos. Jei vienas iš jūsų tėvų turi šį genetinį defektą, turite 50 procentų galimybę jį paveldėti. Jį taip pat galite perduoti savo vaikams.
Už Huntingtono ligą atsakingos genetinės mutacijos skiriasi nuo daugelio kitų mutacijų. Genuose nėra pakeitimo ar trūkstamo skyriaus. Vietoje to yra kopijavimo klaida. Geno sritis yra nukopijuota per daug kartų. Kartojamų egzempliorių skaičius turi tendenciją didėti kiekvienai kartai.
Apskritai, Huntingtono ligos simptomai pasireiškia anksčiau žmonėms, kuriems yra daugiau pakartojimų. Liga taip pat progresuoja greičiau, kai kaupiasi daugiau pakartojimų.
Kaip diagnozuojama Huntingtono liga?
Šeimos istorija vaidina pagrindinį vaidmenį diagnozuojant Huntingtono ligą. Tačiau diagnozei nustatyti galima atlikti įvairius klinikinius ir laboratorinius tyrimus.
Neurologiniai tyrimai
Neurologas atliks testus, kad patikrintų jūsų:
- refleksai
- koordinacija
- pusiausvyra
- raumenų tonusas
- stiprumas
- lytėjimo jausmas
- klausa
- vizija
Smegenų funkcijos ir vaizdiniai testai
Jei jums buvo traukuliai, gali prireikti elektroencefalogramos (EEG). Šis testas matuoja jūsų smegenų elektrinį aktyvumą.
Smegenų vizualizavimo testai taip pat gali būti naudojami fiziniams jūsų smegenų pokyčiams nustatyti.
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) naudoja magnetinius laukus, kad įrašytų smegenų vaizdus su aukšto lygio detalėmis.
- Kompiuterinės tomografijos (KT) skenavimas sujungia kelis rentgeno spindulius, kad būtų sukurtas jūsų smegenų skerspjūvio vaizdas.
Psichiatriniai testai
Gydytojas gali paprašyti jūsų atlikti psichiatrinį vertinimą. Šis įvertinimas patikrina jūsų susidorojimo įgūdžius, emocinę būseną ir elgesio modelius. Psichiatras taip pat ieškos sutrikusios mąstymo požymių.
Galite būti tikrinami dėl piktnaudžiavimo narkotinėmis medžiagomis, norėdami sužinoti, ar vaistai gali paaiškinti jūsų simptomus.
Genetinis testavimas
Jei turite keletą simptomų, susijusių su Huntingtono liga, gydytojas gali rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus. Genetinis tyrimas gali galutinai diagnozuoti šią būklę.
Genetiniai tyrimai taip pat gali padėti apsispręsti, ar neturite vaikų. Kai kurie žmonės, turintys Huntingtono ligą, nenori rizikuoti perduoti nekokybišką geną kitai kartai.
Kokie yra Huntingtono ligos gydymo būdai?
Vaistai
Vaistai gali palengvinti kai kuriuos jūsų fizinius ir psichinius simptomus. Reikalingų narkotikų rūšys ir kiekis keisis, tobulėjant jūsų būklei.
- Nevalingi judesiai gali būti gydomi tetrabenazinu ir antipsichoziniais vaistais.
- Raumenų standumą ir nevalingus raumenų susitraukimus galima gydyti diazepamu.
- Depresiją ir kitus psichinius simptomus galima gydyti antidepresantais ir nuotaiką stabilizuojančiais vaistais.
Terapija
Kineziterapija gali padėti pagerinti jūsų koordinaciją, pusiausvyrą ir lankstumą. Dėl šios treniruotės pagerėja jūsų mobilumas ir galima išvengti kritimo.
Ergoterapija gali būti naudojama įvertinti jūsų kasdienę veiklą ir rekomenduoti prietaisus, kurie padeda:
- judėjimas
- valgyti ir gerti
- maudytis
- apsirengti
Logopedinė terapija gali padėti aiškiai kalbėti. Jei nemokate kalbėti, būsite išmokyti kitų tipų bendravimo. Logopedai taip pat gali padėti ryjant ir valgant.
Psichoterapija gali padėti jums įveikti emocines ir psichines problemas. Tai taip pat gali padėti lavinti susidorojimo įgūdžius.
Kokia yra Huntingtono ligos ilgalaikė perspektyva?
Nėra galimybės sustabdyti šios ligos progresavimą. Progreso greitis kiekvienam asmeniui skiriasi ir priklauso nuo genetinių pakartojimų, esančių jūsų genuose, skaičiaus. Mažesnis skaičius paprastai reiškia, kad liga progresuos lėčiau.
Žmonės, sergantys suaugusiųjų Huntingtono ligos forma, paprastai gyvena nuo 15 iki 20 metų nuo simptomų atsiradimo. Ankstyvoji forma paprastai progresuoja greičiau. Žmonės gali gyventi tik 10–15 metų nuo simptomų atsiradimo.
Tarp žmonių, sergančių Huntingtono liga, mirties priežastys yra:
- infekcijos, tokios kaip pneumonija
- savižudybė
- sužeidimai nuo kritimo
- komplikacijos dėl negalėjimo nuryti
Kaip aš galiu susidoroti su Huntingtono liga?
Jei kyla problemų dėl savo ligos, apsvarstykite galimybę prisijungti prie palaikymo grupės. Tai gali padėti susitikti su kitais žmonėmis, sergančiais Huntingtono liga, ir pasidalyti savo rūpesčiais.
Jei jums reikia pagalbos atliekant kasdienes užduotis ar keliaujant, susisiekite su savo rajono sveikatos ir socialinių paslaugų agentūromis. Jie galbūt galės nustatyti dienos priežiūros paslaugas.
Paklauskite savo gydytojo patarimo, kokios priežiūros jums gali prireikti, kai jūsų būklė progresuoja. Jums gali tekti persikelti į gyvenamąją vietą, kurioje teikiama pagalba, arba įsteigti slaugos namus namuose.
