Kas yra raumenų distrofija?
Raumenų distrofija yra paveldimų ligų, kurios ilgainiui pažeidžia ir silpnina raumenis, grupė. Ši žala ir silpnumas atsiranda dėl baltymo, vadinamo distrofinu, trūkumo, kuris būtinas normaliai raumenų funkcijai. Šio baltymo nebuvimas gali sukelti vaikščiojimo, rijimo ir raumenų koordinavimo problemų.
Raumenų distrofija gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau dauguma diagnozių atsiranda vaikystėje. Jauni berniukai dažniau serga šia liga nei mergaitės.
Raumenų distrofijos prognozė priklauso nuo simptomų tipo ir sunkumo. Tačiau dauguma raumenų distrofija sergančių asmenų praranda sugebėjimą vaikščioti ir jiems prireikia vežimėlio. Raumenų distrofija nėra išgydoma, tačiau tam tikras gydymas gali padėti.
Kokie yra raumenų distrofijos simptomai?
Yra daugiau kaip 30 skirtingų rūšių raumenų distrofijos, kurios simptomai ir sunkumas skiriasi. Diagnozei nustatyti yra devynios skirtingos kategorijos.
Diušeno raumenų distrofija
Šis raumenų distrofijos tipas yra labiausiai paplitęs tarp vaikų. Dauguma nukentėjusių asmenų yra berniukai. Mergaitėms tai retai vystosi. Simptomai yra šie:
- sunku vaikščioti
- refleksų praradimas
- sunku atsistoti
- prasta laikysena
- kaulų retinimas
- skoliozė, tai yra nenormalus jūsų stuburo kreivumas
- lengvas intelekto sutrikimas
- kvėpavimo sunkumai
- rijimo problemos
- plaučių ir širdies silpnumas
Žmonėms, sergantiems Duchenne raumenų distrofija, paprastai iki paauglystės reikia vežimėlio. Gyventojų, sergančių šia liga, gyvenimo trukmė yra vėlyva paaugliai arba 20-ies.
Beckerio raumenų distrofija
Beckerio raumenų distrofija yra panaši į Duchenne'o raumenų distrofiją, tačiau ji nėra tokia sunki. Šis raumenų distrofijos tipas dažniau pasireiškia ir berniukams. Raumenų silpnumas dažniausiai pasireiškia rankose ir kojose, simptomai pasireiškia nuo 11 iki 25 metų.
Kiti Beckerio raumenų distrofijos simptomai yra šie:
- eidamas ant kojų pirštų
- dažni kritimai
- mėšlungis
- sunku keltis nuo grindų
Daugeliui žmonių, sergančių šia liga, nereikia vežimėlio, kol jie nėra sulaukę 30-ies ar vyresnių, o nedidelis procentas šia liga sergančių žmonių to niekada nereikalauja. Dauguma žmonių su Beckerio raumenų distrofija gyvena iki vidutinio amžiaus ar vėliau.
Įgimta raumenų distrofija
Įgimta raumenų distrofija dažnai būna tarp gimimo ir 2 metų. Tai yra tada, kai tėvai pradeda pastebėti, kad jų vaiko motorinės funkcijos ir raumenų kontrolė vystosi ne taip, kaip turėtų. Simptomai skiriasi ir gali būti šie:
- raumenų silpnumas
- bloga variklio kontrolė
- nesugebėjimas sėdėti ar stovėti be palaikymo
- skoliozė
- pėdų deformacijos
- sunku ryti
- kvėpavimo takų problemos
- regėjimo problemos
- kalbos problemos
- intelekto sutrikimas
Nors simptomai skiriasi nuo lengvo iki sunkaus, dauguma žmonių, kuriems yra įgimta raumenų distrofija, negali sėdėti ar stovėti be pagalbos. Šio tipo žmonių gyvenimo trukmė taip pat skiriasi, atsižvelgiant į simptomus. Kai kurie žmonės, turintys įgimtą raumenų distrofiją, miršta kūdikystėje, kiti gyvena iki pilnametystės.
Mitotoninė distrofija
Myotoninė distrofija taip pat vadinama Steinerto liga arba distrofine myotonika. Ši raumenų distrofijos forma sukelia miotoniją, kuri yra nesugebėjimas atpalaiduoti raumenų, kai jie susitraukia. Myotonija yra išskirtinė šio tipo raumenų distrofijai.
Miotoninė distrofija gali paveikti jūsų:
- veido raumenys
- Centrinė nervų sistema
- antinksčiai
- širdis
- skydliaukės
- akys
- virškinimo trakto
Dažniausiai simptomai pirmiausia išryškėja veide ir kakle. Jie įtraukia:
- apakinti raumenys jūsų veide, sukuriant ploną, nerūpestingą vaizdą
- sunku pakelti kaklą dėl silpnų kaklo raumenų
- sunku ryti
- akių vokų apakimas ar ptozė
- ankstyvas nuplikimas galvos odos priekinėje srityje
- blogas regėjimas, įskaitant kataraktą
- svorio metimas
- padidėjęs prakaitavimas
Šis distrofinis tipas taip pat gali sukelti impotenciją ir sėklidžių atrofiją vyrams. Moterims tai gali sukelti nereguliarų periodą ir nevaisingumą.
Mitotoninės distrofijos diagnozės dažniausiai pasireiškia suaugusiems žmonėms nuo 20 iki 30 metų. Simptomų sunkumas gali labai skirtis. Kai kuriems žmonėms pasireiškia lengvi simptomai, o kitiems - gyvybei pavojingi simptomai, apimantys širdį ir plaučius.
Fasioskapuliarinis rodiklis (FSHD)
Facioscapulohumeral raumenų distrofija (FSHD) taip pat žinoma kaip Landouzy-Dejerine liga. Šis raumenų distrofijos tipas veikia veido, pečių ir žasto raumenis. FSHD gali sukelti:
- sunku kramtyti ar ryti
- pasvirę pečiai
- kreivos burnos išvaizda
- panaši į pečių ašmenų išvaizdą
Mažesniam skaičiui žmonių, turinčių FSHD, gali išsivystyti klausos ir kvėpavimo sistemos problemos.
FSHD linkęs progresuoti lėtai. Simptomai paprastai išryškėja paauglystės metu, tačiau kartais jie nepasireiškia iki 40-ies. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, gyvena visą gyvenimą.
Galūnių juostos raumenų distrofija
Galūnių juostos raumenų distrofija sukelia raumenų susilpnėjimą ir raumenų masės praradimą. Šio tipo raumenų distrofija paprastai prasideda pečiuose ir klubuose, tačiau ji gali atsirasti ir jūsų kojose bei kakle. Jei turite galūnių juostos raumenų distrofiją, jums gali būti sunku atsikelti nuo kėdės, eiti laiptais aukštyn ir žemyn ir neštis sunkius daiktus. Taip pat galite suklupti ir lengviau nukristi.
Galūnių juostos raumenų distrofija pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims. Dauguma žmonių, sergančių šia raumenų distrofijos forma, yra neįgalūs iki 20 metų. Tačiau daugelio žmonių gyvenimo trukmė normali.
Akių ir ryklės raumenų distrofija (OPMD)
Akių ir ryklės raumenų distrofija sukelia veido, kaklo ir pečių raumenų silpnumą. Kiti simptomai:
- nykstantys vokai
- sunku ryti
- pasikeičia balsas
- regėjimo problemos
- širdies problemos
- sunku vaikščioti
OPMD pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims. Asmenys paprastai diagnozuoja būdami 40 ar 50 metų.
Distalinė raumenų distrofija
Distalinė raumenų distrofija dar vadinama distaline miopatija. Tai daro įtaką jūsų raumenims:
- dilbiai
- rankos
- veršeliai
- pėdų
Tai taip pat gali paveikti jūsų kvėpavimo sistemą ir širdies raumenis. Simptomai paprastai progresuoja lėtai, įskaitant smulkiosios motorikos praradimą ir sunkumą vaikščioti. Daugumai žmonių - tiek vyrų, tiek moterų - diagnozuota distalinė raumenų distrofija nuo 40 iki 60 metų.
Emery-Dreifuss raumenų distrofija
„Emery-Dreifuss“raumenų distrofija linkusi paveikti daugiau berniukų nei mergaičių. Šis raumenų distrofijos tipas paprastai prasideda vaikystėje. Simptomai yra šie:
- silpnumas žasto ir blauzdos raumenyse
- kvėpavimo problemos
- širdies problemos
- sutrumpėja nugaros, kaklo, kulkšnių, kelių ir alkūnių raumenys
Dauguma asmenų, sergančių „Emery-Dreifuss“raumenų distrofija, miršta nuo širdies ar plaučių nepakankamumo.
Kaip diagnozuojama raumenų distrofija?
Daugybė skirtingų testų gali padėti gydytojui diagnozuoti raumenų distrofiją. Jūsų gydytojas gali:
- patikrinkite, ar kraujyje nėra fermentų, kuriuos išskiria pažeisti raumenys
- pasitikrinkite kraują dėl raumenų distrofijos genetinių žymenų
- atlikite raumenų elektrinio aktyvumo elektromiografijos testą, naudodamiesi elektrodo adata, kuri patenka į raumenis
- atlikite raumenų biopsiją, kad patikrintumėte, ar raumenyje nėra raumenų distrofijos
Kaip gydoma raumenų distrofija?
Šiuo metu nėra išgydoma raumenų distrofija, tačiau gydymas gali padėti suvaldyti jūsų simptomus ir sulėtinti ligos progresavimą. Gydymas priklauso nuo jūsų simptomų.
Gydymo galimybės apima:
- kortikosteroidų vaistai, kurie padeda sustiprinti raumenis ir sulėtinti raumenų blogėjimą
- pagalbinė ventiliacija, jei pažeidžiami kvėpavimo raumenys
- vaistai nuo širdies problemų
- operacija, padėsianti ištaisyti raumenų sutrumpėjimą
- kataraktos atstatymo operacija
- operacija skoliozei gydyti
- širdies problemų gydymo operacija
Terapija pasirodė veiksminga. Naudodamiesi fizine terapija, galite sustiprinti raumenis ir palaikyti judesių diapazoną. Ergoterapija gali jums padėti:
- tampa savarankiškesni
- patobulinti savo susidorojimo įgūdžius
- tobulinti savo socialinius įgūdžius
- gauti prieigą prie bendruomenės paslaugų
