Alkaptonurija: Priežastys, Simptomai Ir Diagnozė

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Kas yra Alkaptonurija?

Alkaptonurija yra retas paveldimas sutrikimas. Tai įvyksta, kai jūsų kūnas negali pagaminti pakankamai fermento, vadinamo homogentisic dioxygenase (HGD). Šis fermentas yra naudojamas skaidyti toksinę medžiagą, vadinamą homogentisino rūgštimi. Kai negaminate pakankamai HGD, jūsų kūne kaupiasi homogenistinė rūgštis.

Dėl homogentisinės rūgšties jūsų kaulai ir kremzlė pasikeičia ir tampa trapūs. Paprastai tai sukelia osteoartritą, ypač stuburo ir didžiųjų sąnarių srityje. Žmonės, sergantys alkaptonurija, taip pat turi šlapimą, kuris, veikiant orui, tampa tamsiai rudas arba juodas.

Kokie yra Alkaptonurijos simptomai?

Tamsios dėmės ant kūdikio vystyklų yra vienas iš ankstyviausių alkaptonurijos požymių. Vaikystėje yra keletas kitų simptomų.

Senstant simptomai tampa akivaizdesni. Patekęs į orą, šlapimas gali pasidaryti tamsiai rudas arba juodas. Kai jums sueis 20 ar 30, galite pastebėti ankstyvojo osteoartrito simptomus. Pavyzdžiui, galite pastebėti lėtinį apatinės nugaros ar didelių sąnarių sustingimą ar skausmą.

Kiti alkaptonurijos simptomai yra šie:

tamsios dėmės jūsų sklera (balta)
sutirštėjusią ir patamsėjusią kremzlę ausyse
mėlyna dėmėta jūsų odos spalva, ypač aplink prakaito liaukas
tamsios spalvos prakaito ar prakaito dėmės
juodas ausų vaškas
inkstų ir prostatos akmenys
artritas (ypač klubo ir kelio sąnariai)

Alkaptonurija taip pat gali sukelti širdies problemų. Dėl homogentisinės rūgšties jūsų širdies vožtuvai sukietėja. Tai gali neleisti jiems tinkamai užsidaryti, todėl gali atsirasti aortos ir mitralinio vožtuvo sutrikimai. Sunkiais atvejais gali prireikti pakeisti širdies vožtuvus. Dėl sutvirtėjimo jūsų kraujagyslės sukietėja. Tai padidina padidėjusio kraujospūdžio riziką.

Kas sukelia Alkaptonuriją?

Alkaptonuriją sukelia jūsų homogentisate 1,2-dioksigenazės (HGD) geno mutacija. Tai savaime recesyvi liga. Tai reiškia, kad abu jūsų tėvai turi turėti geną, kad galėtumėte perduoti ligą jums.

Alkaptonurija yra reta liga. Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos (NORD) duomenimis, tikslus atvejų skaičius nežinomas. Manoma, kad tai įvyksta 1 iš 250 000–1 milijono gyvų gimimų JAV. Tačiau tai labiau būdinga tam tikrose Slovakijos, Vokietijos ir Dominikos Respublikos vietose.

Kaip diagnozuojama Alkaptonurija?

Gydytojas gali įtarti, kad sergate alkaptonurija, jei šlapimas, veikiamas oro, pasidaro tamsiai rudas arba juodas. Jie taip pat gali jus ištirti, jei pasireiškia ankstyvas osteoartritas.

Gydytojas gali naudoti testą, vadinamą dujų chromatografija, norėdamas nustatyti homogentisinės rūgšties pėdsakus jūsų šlapime. Jie taip pat gali naudoti DNR tyrimus, norėdami patikrinti mutavusį HGD geną.

Šeimos istorija yra labai naudinga diagnozuojant alkaptonuriją. Tačiau daugelis žmonių nežino, kad neša geną. Jūsų tėvai gali būti vežėjai, to nesuvokdami.

Kaip gydoma Alkaptonurija?

Specifinio alkaptonurijos gydymo nėra.

Jums gali būti taikoma dieta, kurioje mažai baltymų. Jūsų gydytojas taip pat gali rekomenduoti dideles askorbo rūgšties arba vitamino C dozes, kad sulėtėtų homogentisinės rūgšties kaupimasis jūsų kremzlėje. Tačiau NORD perspėja, kad ilgalaikis vitamino C vartojimas paprastai pasirodė neveiksmingas šios būklės gydymui.

Kiti alkaptonurijos gydymo būdai yra skirti galimų komplikacijų prevencijai ir palengvinimui, pavyzdžiui:

artritas
širdies liga
inkstų akmenys

Pavyzdžiui, gydytojas gali skirti vaistų nuo uždegimo ar narkotinių medžiagų sąnarių skausmui malšinti. Fizinė ir užimtumo terapija gali padėti išlaikyti raumenų ir sąnarių lankstumą ir jėgą. Taip pat turėtumėte vengti tokios veiklos, kuri labai apkrauna jūsų sąnarius, pavyzdžiui, sunkus rankų darbas ir kontaktinis sportas.

Tam tikru gyvenimo momentu jums gali prireikti operacijos. Pavyzdžiui, NORD praneša, kad maždaug pusei žmonių, sergančių alkaptonurija, prireikia peties, kelio ar klubo sąnario pakeitimo, dažnai jiems būna 50 ar 60 metų. Jums taip pat gali prireikti operacijos, norint pakeisti aortos ar mitralinius širdies vožtuvus, jei jie nustos tinkamai veikti. Kai kuriais atvejais gali prireikti chirurgijos ar kitokio gydymo būdų lėtiniams inkstų ar prostatos akmenims gydyti.

Šiuo metu tyrėjai tiria narkotiko nitizinono vartojimą kaip galimą alkaptonurijos gydymo būdą.

Kokia yra Alkaptonurijos perspektyva?

Alkontonurija sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra gana normali. Tačiau dėl šios ligos padidėja tam tikrų sutrikimų, įskaitant:

artritas jūsų stubure, klubuose, pečiuose ir keliuose
jūsų Achilo sausgyslės ašarojimas
širdies aortos ir mitralinių vožtuvų sukietėjimas
jūsų vainikinių arterijų sukietėjimas
inkstų ir prostatos akmenys

Kai kurias iš šių komplikacijų galima atidėti reguliariai tikrinant. Gydytojas norės jus reguliariai tikrinti. Jūsų būklės progreso stebėjimo testai gali apimti:

stuburo rentgeno nuotraukos, siekiant patikrinti disko degeneraciją ir kalcifikaciją juosmeninėje stuburo dalyje
krūtinės ląstos rentgeno spinduliais stebėti aortos ir mitralinius širdies vožtuvus
KT (kompiuterinė tomografija) nuskaito koronarinių arterijų ligos požymius