Transtreretino amiloidozė (ATTR) yra būklė, kai baltymas, vadinamas amiloidu, nusėda jūsų širdyje, taip pat nervuose ir kituose organuose. Tai gali sukelti širdies ligą, vadinamą transtiretino amiloido kardiomiopatija (ATTR-CM).
Transthyretin yra specifinis amiloidinių baltymų tipas, kuris kaupiasi jūsų širdyje, jei turite ATTR-CM. Paprastai jis neša vitaminą A ir skydliaukės hormonus visame kūne.
Yra du transtreretino amiloidozės tipai: laukinio tipo ir paveldima.
Laukinio tipo ATTR (taip pat žinomas kaip senatvinė amiloidozė) nėra sukeltas genetinės mutacijos. Deponuoti baltymai nėra mutavę.
Paveldimame ATTR baltymas susidaro neteisingai (klaidingai sulankstytas). Tada jis susikaupia ir greičiausiai patenka į jūsų kūno audinius.
Kokie yra ATTR-CM simptomai?
Jūsų širdies kairysis skilvelis siurbia kraują per jūsų kūną. ATTR-CM gali paveikti šio širdies kambario sienas.
Amiloido nuosėdos daro sienas tvirtas, todėl jos negali normaliai atsipalaiduoti ar susispausti.
Tai reiškia, kad jūsų širdis negali efektyviai užpildyti (sumažinta diastolinė funkcija) krauju ar siurbti kraują per jūsų kūną (sumažėja sistolinė funkcija). Tai vadinama ribojančia kardiomiopatija, kuri yra širdies nepakankamumo rūšis.
Šio tipo širdies nepakankamumo simptomai yra šie:
- dusulys (dusulys), ypač gulint ar dirbant
- kojų patinimas (periferinė edema)
- krūtinės skausmas
- nereguliarus pulsas (aritmija)
- širdies plakimas
- nuovargis
- padidėjusios kepenys ir blužnis (hepatosplenomegalija)
- skystis pilve (ascitas)
- prastas apetitas
- apsvaigimas, ypač stovint
- alpimas (sinkopė)
Unikalus simptomas, kuris kartais atsiranda, yra aukštas kraujospūdis, kuris pamažu gerėja. Taip atsitinka todėl, kad kai jūsų širdis tampa mažiau efektyvi, ji negali pakankamai stipriai siurbti, kad padidėtų jūsų kraujospūdis.
Kiti simptomai, kuriuos gali sukelti amiloido nuosėdos kitose kūno vietose, išskyrus širdį:
- riešo kanalo sindromas
- deginimas ir tirpimas rankose ir kojose (periferinė neuropatija)
- nugaros skausmas dėl stuburo stenozės
Kas lemia ATTR-CM?
Yra du ATTR tipai, ir kiekvienas iš jų turi unikalią priežastį.
Paveldimas (šeiminis) ATTR
Šio tipo transtreretinas suklysta dėl genetinės mutacijos. Tai gali būti perduodama iš tėvų vaikui per genus.
Simptomai paprastai prasideda 50-ies, bet jie gali prasidėti jau po 20-ies.
Laukinio tipo ATTR
Klaidingas baltymų išsiskyrimas yra dažnas reiškinys. Jūsų kūnas turi mechanizmus, kurie pašalina šiuos baltymus, kol jie nesukelia problemų.
Senstant šie mechanizmai tampa mažiau veiksmingi, o netinkamai sulankstyti baltymai gali sulipti ir sudaryti nuosėdas. Štai kas atsitinka laukinio tipo ATTR.
Laukinio tipo ATTR nėra genetinė mutacija, todėl jo negalima perduoti genams.
Simptomai paprastai prasideda 60-70-aisiais.
Kaip diagnozuojamas ATTR-CM?
Diagnozė gali būti sunki, nes simptomai yra tokie patys kaip kitų širdies nepakankamumo rūšių. Diagnostikai dažniausiai naudojami testai:
- elektrokardiograma, siekiant nustatyti, ar širdies sienelės yra storos nuo nuosėdų (paprastai elektrinė įtampa yra mažesnė)
- echokardiograma storoms sienoms įvertinti ir širdies funkcijai įvertinti bei nenormaliems atsipalaidavimo požymiams ar padidėjusio širdies spaudimo požymiams ieškoti
- širdies MRT ieškoti amiloido širdies sienelėje
- širdies raumens biopsija, ieškant amiloido nuosėdų po mikroskopu
- genetiniai tyrimai ieškant paveldimo ATTR
Kaip gydomas ATTR-CM?
Transtreretiną daugiausia gamina jūsų kepenys. Dėl šios priežasties paveldimas ATTR-CM, kai įmanoma, gydomas persodinant kepenis. Kadangi diagnozuojant būklę širdis dažnai yra negrįžtamai pažeista, širdies operacija paprastai atliekama tuo pačiu metu.
2019 m. Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino du vaistus, skirtus ATTR_CM gydyti: tafamidis meglumine (Vyndaqel) ir tafamidis (Vyndamax) kapsules.
Kai kuriuos kardiomiopatijos simptomus galima gydyti diuretikais, norint pašalinti skysčių perteklių.
Kiti vaistai, paprastai vartojami širdies nepakankamumui gydyti, tokie kaip beta adrenoblokatoriai ir digoksinas (lanoksinas), gali būti kenksmingi esant tokiai būklei, todėl neturėtų būti įprasti.
Kokie yra rizikos veiksniai?
Paveldimo ATTR-CM rizikos veiksniai yra šie:
- ligos anamnezė
- vyriškos lyties
- amžius virš 50 metų
- Afrikos kilmė
Laukinio tipo ATTR-CM rizikos veiksniai yra šie:
- amžius virš 65 metų
- vyriškos lyties
Kokia perspektyva, jei turite ATTR-CM?
Neatlikus kepenų ir širdies transplantacijos, laikui bėgant ATTR-CM blogės. Vidutiniškai žmonės, sergantys ATTR-CM, po diagnozės nustatymo gyvena nuo 2,5 iki 4 metų.
Liga gali turėti vis didesnį poveikį jūsų gyvenimo kokybei, tačiau simptomų gydymas vaistais gali žymiai padėti.
Esmė
ATTR-CM sukelia genetinė mutacija arba yra susijusi su amžiumi. Tai sukelia širdies nepakankamumo simptomus.
Diagnozuoti sunku dėl jo panašumo į kitus širdies nepakankamumo tipus. Laikui bėgant jis blogėja, tačiau jį galima gydyti persodinus kepenis ir širdį bei vaistais, padedančiais kontroliuoti simptomus.
Jei pasireiškė kuris nors iš anksčiau išvardytų ATTR-CM simptomų, susisiekite su gydytoju.
