Kas yra kaukolės regresijos sindromas?
Kaudalinės regresijos sindromas yra retas įgimtas sutrikimas. Manoma, kad šia liga gimsta nuo 1 iki 2,5 iš 100 000 naujagimių.
Tai įvyksta, kai apatinė stuburo dalis nėra visiškai susiformavusi iki gimimo. Apatinė stuburo dalis yra puskampio dalis. Šioje srityje yra stuburo ir kaulų dalys, sudarančios klubus, kojas, uodegos kaulą ir kelis svarbius organus apatinėje kūno dalyje.
Ši liga kartais vadinama sakraline ageneze, nes kryžkaulis, trikampio formos kaulas, jungiantis stuburą su dubens, vystosi tik iš dalies arba visai nesivysto.
Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie tai, kodėl taip gali nutikti, kokios gydymo galimybės yra ir ko tikėtis trumpuoju ir ilguoju laikotarpiu.
Kas sukelia šią būklę ir kam gresia pavojus?
Tiksli kaukolės regresijos sindromo priežastis ne visada aiški. Kai kurie tyrimai rodo, kad jei sergate cukriniu diabetu ar negaunate pakankamai folio rūgšties savo racione nėštumo metu, padidėja tikimybė, kad jūsų vaiko kaukolės regionas nevisiškai išsivystys. Kūdikiams, gimusiems diabetu sergančioms motinoms, šis sindromas yra daug didesnis, ypač jei diabetas yra blogai kontroliuojamas. Bet kadangi tai taip pat pasireiškia kūdikiams, kurių motinos neturi diabeto, gali būti ir kitų genetinių bei aplinkos veiksnių.
Kaip diagnozuojama ši liga?
Pirmieji kaukolės regresijos sindromo požymiai paprastai išryškėja tarp jūsų ketvirtos ir septintos nėštumo savaičių. Daugeliu atvejų būklė gali būti diagnozuota pasibaigus pirmajam trimestrui.
Jei sergate cukriniu diabetu arba jei nėštumo metu išsivystėte nėštumo diabetas, gydytojas gali atlikti ultragarsą, kad nustatytų šios būklės požymius. Priešingu atveju atliekant įprastinius ultragarsinius tyrimus bus nustatyti vaisiaus anomalijos.
Jei gydytojas įtaria kaukolės regresijos sindromą, jis gali atlikti MRT po 22 nėštumo savaičių. Tai leis jiems pamatyti dar išsamesnius jūsų vaiko apatinės kūno dalies vaizdus. Norint patvirtinti diagnozę, MRT gali būti naudojamas ir gimus jūsų vaikui.
Kuo skiriasi šio sindromo tipai?
Po diagnozės nustatymo gydytojas pasitelkia ultragarsą ar MRT, kad nustatytų, kokia sunki būklė.
Jie toliau diagnozuos vieną iš šių tipų:
- I tipas: Tik vienoje kryžkaulio pusėje nėra anomalijų arba jos nėra išsivysčiusios. Paprastai jis vadinamas daliniu arba vienašaliu.
- II tipas: Abi kryžkaulio pusės turi anomalijų arba jos neišsivystė. Tai vadinama vienoda ar dvišale.
- III tipas: kryžkaulis išvis neišsivystęs, o kai kurie apatiniai slanksteliai, esantys tiesiai virš kryžkaulio, apatinėje nugaros dalyje, susiliejo.
- IV tipas: Kojų audiniai visiškai susiliejo.
- V tipas: trūksta vieno kojų audinio rinkinio.
Dažniausiai pranešama apie I ir II tipus. Paprastai juose trūksta kaulų aplink kryžkaulį. III ir IV tipai yra sunkesni ir gali sutrikti smegenys bei kitos kūno funkcijos.
Retais atvejais jūsų vaikui gali būti diagnozuotas V tipo kaukolės regresijos sindromas. Tai reiškia, kad jūsų vaikas užaugino tik vieną blauzdikaulio ir šlaunikaulio kaulų rinkinį - du pagrindinius kaulus, sudarančius jūsų koją. V tipas kartais vadinamas sirenomelija arba „undinės sindromu“, nes yra tik viena koja.
Kaip ši būklė pasireiškia?
Jūsų vaiko simptomai priklausys nuo diagnozuoto kaukolės regresijos sindromo tipo.
Lengvi atvejai negali sukelti pastebimų jūsų vaiko išvaizdos pokyčių. Bet sunkiais atvejais jūsų vaikas gali turėti pastebimų kojų ir klubų srities skirtumų. Pavyzdžiui, jų kojos gali būti visam laikui sulenktos „į varles“panašioje padėtyje.
Kitos matomos charakteristikos gali būti:
- stuburo išlinkimas (skoliozė)
- plokšti sėdmenys, pastebimai nugrimzdę
- kojos sulenktos aukštyn aštriu kampu (calcaneovalgus)
- klubas
- neperforuota išangė
- varpos atidarymas apačioje, o ne galas (hipospadijos)
- sėklidės nenusileidžia
- neturi lytinių organų (lytinių organų agenezė)
Jūsų vaikas taip pat gali patirti šias vidines komplikacijas:
- inkstų anomalija arba jų trūksta (inkstų agenezė)
- inkstai, išaugę kartu (pasagos inkstai)
- šlapimo pūslės nervų pažeidimas (neurogeninė šlapimo pūslė)
- šlapimo pūslė, esanti ne pilvo srityje (šlapimo pūslės išsitempimas)
- netinkamai atidarius storąją žarną arba storąją žarną, kuri neįprastai sėdi žarnyne
- žarnyne, kuris spaudžia silpnas jūsų kirkšnies vietas (kirkšnies išvarža)
- makštis ir tiesioji žarna, kurios yra sujungtos
Šios savybės gali sukelti tokius simptomus:
- jausmo trūkumas kojose
- vidurių užkietėjimas
- šlapimo nelaikymas
- išmatų nelaikymas
Kokios gydymo galimybės yra?
Gydymas priklauso nuo to, kokie sunkūs yra jūsų vaiko simptomai.
Kai kuriais atvejais jums, vaikui, gali prireikti tik specialių batų, kojų petnešų ar ramentų, kurie padėtų jiems vaikščioti ir judėti. Kineziterapija taip pat gali padėti jūsų vaikui stiprinti apatinę kūno dalį ir valdyti judesius.
Jei jūsų vaiko kojos neišsivystė, jie gali vaikščioti dirbtinėmis arba protezuojamomis kojomis.
Jei jūsų vaikui sunku kontroliuoti šlapimo pūslę, jam gali prireikti kateterio šlapimui nutekėti. Jei jūsų vaikui išangė netobula, jam gali prireikti operacijos, kad būtų atidaryta skylė žarnyne ir išmatos iš kūno išneštos į maišą.
Chirurgija taip pat gali būti atliekama norint gydyti tam tikrus simptomus, tokius kaip šlapimo pūslės išsitempimas ir kirkšnies išvarža. Šiems simptomams gydyti atliekama chirurgija paprastai juos visiškai pašalina.
Kokia perspektyva?
Jūsų vaiko žvilgsnis priklausys nuo jo simptomų sunkumo. Gydytojas yra geriausias jūsų šaltinis informacijos apie vaiko individualią diagnozę ir numatomas komplikacijas atvejais.
Paprastais atvejais jūsų vaikas gali gyventi aktyvų ir sveiką gyvenimą. Laikui bėgant jie gali naudoti specialius batus, petnešas ar protezus, kad palaikytų savo kūno svorį ir padėtų judėti.
Sunkiais atvejais širdies, virškinimo ar inkstų sistemos komplikacijos gali paveikti jūsų vaiko gyvenimo trukmę. Gydytojas gali suteikti jums daugiau informacijos apie tai, ko tikėtis po gimdymo, ir aptarti jūsų galimybes judėti į priekį.
