Prioninės ligos yra neurodegeneracinių sutrikimų grupė, galinti paveikti žmones ir gyvūnus.
Jie atsiranda dėl nenormaliai sulankstytų baltymų nusėdimo smegenyse, kurie gali sukelti pokyčius:
- atmintis
- elgesys
- judėjimas
Prioninės ligos yra labai retos. JAV kasmet pranešama apie 350 naujų prionų ligos atvejų.
Tyrėjai vis dar dirba norėdami daugiau sužinoti apie šias ligas ir rasti veiksmingą gydymą. Šiuo metu prioninės ligos visada yra mirtinos.
Kuo skiriasi prionų ligos? Kaip jūs galite juos vystyti? Ir ar yra koks nors būdas jų išvengti?
Skaitykite toliau ir sužinokite atsakymus į šiuos klausimus ir dar daugiau.
Kas yra prionų liga?
Prioninės ligos sukelia laipsnišką smegenų funkcijos blogėjimą dėl netinkamai sulankstytų baltymų smegenyse - ypač dėl netinkamo baltymų, vadinamų prioniniais baltymais (PrP), sulankstymo.
Šiuo metu normali šių baltymų funkcija nežinoma.
Žmonėms, sergantiems prionų liga, klaidingai užklijuotas PrP gali prisijungti prie sveiko PrP, dėl kurio sveikieji baltymai taip pat neįprastai raukšlėjasi.
Netinkamai užklijuotas PrP pradeda kauptis ir formuotis gumulėliais smegenyse, pažeisdamas ir užmušdamas nervų ląsteles.
Dėl šios žalos smegenų audinyje susidaro mažos skylės, todėl mikroskopu jos atrodo kaip kempinės. Tiesą sakant, jūs taip pat galite pamatyti prionines ligas, vadinamas „spongiformine encefalopatija“.
Prioninę ligą galite išsivystyti keliais skirtingais būdais, tarp kurių gali būti:
- Įgytas. Nenormalus PrP poveikis iš išorės gali būti užterštas maistas ar medicininė įranga.
- Paveldėtas. PrP koduojančio geno mutacijos sukelia klaidingai sulankstyto PrP gamybą.
- Sporinis. Klaidingai užklijuotas PrP gali išsivystyti be jokios žinomos priežasties.
Prioninių ligų tipai
Prionų liga gali pasireikšti tiek žmonėms, tiek gyvūnams. Žemiau pateikiamos kelios skirtingos prionų ligų rūšys. Daugiau informacijos apie kiekvieną ligą rasite lentelėje.
| Žmogaus prionų ligos | Gyvūnų prionų ligos |
| Kreutzfeldto-Jakobo liga (CJD) | Galvijų spongiforminė encefalopatija (GSE) |
| Variantų Creutzfeldt-Jakob liga (vCJD) | Lėtinė išsekimo liga (CWD) |
| Mirtina šeiminė nemiga (FFI) | Skrepi |
| Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromas (GSS) | Kačių spongiforminė encefalopatija (FSE) |
| Kuru | Užkrečiamoji audinių encefalopatija (TME) |
| Kanopinė spongiforminė encefalopatija |
Žmogaus prionų ligos
- Kreutzfeldto-Jakobo liga (CJD). Pirmą kartą aprašytas 1920 m., CJD gali būti įgytas, paveldimas arba atsitiktinis. Daugelis CJD atvejų yra atsitiktiniai.
- Variantų Creutzfeldt-Jakob liga (vCJD). Ši KJD forma gali būti įgyjama valgant užkrėstą karvės mėsą.
- Mirtina šeiminė nemiga (FFI). FFI veikia talamą, kuris yra jūsų smegenų dalis, valdanti miego ir pabudimo ciklus. Vienas pagrindinių šios būklės simptomų yra blogėjanti nemiga. Mutacija yra paveldima dominuojančiu būdu, tai reiškia, kad paveiktas asmuo turi 50 procentų galimybę perduoti ją savo vaikams.
- Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromas (GSS). GSS taip pat yra paveldimas. Kaip ir FFI, ji perduodama dominuojančiu būdu. Tai paveikia smegenėlę, kuri yra smegenų dalis, valdanti pusiausvyrą, koordinaciją ir pusiausvyrą.
- Kuru. Kuru buvo atpažintas iš Naujosios Gvinėjos žmonių grupės. Liga buvo perduodama per ritualinę kanibalizmo formą, kurios metu buvo sunaikinti mirusių artimųjų palaikai.
Gyvūnų prionų ligos
- Galvijų spongiforminė encefalopatija (GSE). Paprastai vadinama „proto karvių liga“, ši prionų liga paveikia karves. Žmonėms, vartojantiems karvių, turinčių GSE, mėsą, gali kilti vCJD rizika.
- Lėtinė išsekimo liga (CWD). CWD paveikia tokius gyvūnus kaip elniai, briedžiai ir briedžiai. Savo vardą jis gauna iš drastiško svorio netekimo, stebimo sergantiems gyvūnams.
- Skrepi. Scrapie yra seniausia prionų ligos forma, aprašyta dar 1700-aisiais. Tai daro įtaką gyvūnams, pavyzdžiui, avims ir ožkoms.
- Kačių spongiforminė encefalopatija (FSE). GSE pasireiškia nelaisvėje laikomoms naminėms katėms ir laukinėms katėms. Daugelis FSE atvejų buvo Jungtinėje Karalystėje ir Europoje.
- Užkrečiamoji audinių encefalopatija (TME). Ši labai reta prionų ligos forma paveikia audinę. Pelkė yra mažas žinduolis, kuris dažnai auginamas kailiui gaminti.
- Kanopinė spongiforminė encefalopatija. Ši prionų liga taip pat labai reta ir paveikia egzotiškus gyvūnus, susijusius su karvėmis.
Kokie yra pagrindiniai prionų ligos rizikos veiksniai?
Keli veiksniai gali sukelti riziką susirgti prionine liga. Jie apima:
- Genetika. Jei kas nors iš jūsų šeimos narių turi paveldėtą prionų ligą, padidėja ir mutacijos rizika.
- Amžius. Sporinės prioninės ligos paprastai vystosi vyresniems suaugusiems žmonėms.
- Gyvūniniai produktai. Vartojantys gyvūninius produktus, užterštus prionu, gali perduoti jums prionų ligą.
- Medicininės procedūros. Prionų ligos gali būti perduodamos per užterštą medicinos įrangą ir nervinį audinį. Atvejai, kai tai atsitiko, apima užkrėtimą per užkrėstą ragenos transplantaciją ar dura mater transplantacijas.
Kokie yra priono ligos simptomai?
Prioninės ligos turi labai ilgus inkubacinius laikotarpius, dažnai daugelio metų tvarka. Kai simptomai atsiranda, jie laipsniškai blogėja, kartais greitai.
Įprasti prionų ligos simptomai yra šie:
- mąstymo, atminties ir sprendimo sunkumai
- asmenybės pokyčiai, tokie kaip apatija, susijaudinimas ir depresija
- sumišimas ar dezorientacija
- nevalingi raumenų spazmai (mioklonus)
- koordinacijos praradimas (ataksija)
- miego sutrikimai (nemiga)
- sudėtinga ar neryški kalba
- pablogėjęs regėjimas ar aklumas
Kaip diagnozuojama prionų liga?
Kadangi prionų ligos gali sukelti panašius simptomus kaip ir kiti neurodegeneraciniai sutrikimai, jas diagnozuoti gali būti sunku.
Vienintelis būdas patvirtinti priono ligos diagnozę yra smegenų biopsija, atliekama po mirties.
Tačiau sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali naudoti jūsų simptomus, ligos istoriją ir kelis testus, kad padėtų diagnozuoti prionų ligą.
Testai, kuriuos jie gali naudoti, apima:
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT). MRT gali sukurti išsamų jūsų smegenų vaizdą. Tai gali padėti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams įsivaizduoti smegenų struktūros pokyčius, susijusius su prionų liga.
- Cerebrospinalinio skysčio (CSF) tyrimai. CSF galima rinkti ir patikrinti, ar nėra žymenų, susijusių su neurodegeneracija. 2015 m. Buvo sukurtas testas, skirtas konkrečiai nustatyti žmonių prionų ligos žymenis.
- Elektroencefalografija (EEG). Šis testas registruoja jūsų smegenų elektrinį aktyvumą.
Kaip gydoma prionų liga?
Šiuo metu prionų liga nėra išgydoma. Tačiau gydymas yra nukreiptas į palaikomosios pagalbos teikimą.
Šios rūšies priežiūros pavyzdžiai:
-
Vaistai. Norint padėti gydyti simptomus, gali būti paskirti kai kurie vaistai. Pavyzdžiai:
- psichologinių simptomų sumažinimas vartojant antidepresantus ar raminamuosius vaistus
- skausmo malšinimas naudojant opiatus
- raumenų spazmų palengvinimas tokiais vaistais kaip natrio valproatas ir klonazepamas.
- Pagalba. Ligai progresuojant, daugeliui žmonių reikia pagalbos rūpinantis savimi ir atliekant kasdienę veiklą.
- Aprūpinimas hidratacija ir maistinėmis medžiagomis. Pažengusiose ligos stadijose gali reikėti IV skysčių ar maitinimo vamzdelio.
Mokslininkai tęsia darbą ieškodami veiksmingo prionų ligų gydymo.
Kai kurie galimi gydymo būdai yra anti-prioninių antikūnų ir „anti-prionų“, slopinančių nenormaliojo PrP replikaciją, vartojimas.
Ar galima išvengti prionų ligos?
Buvo imtasi kelių priemonių užkirsti kelią įgytų prionų ligoms. Dėl šių iniciatyvių veiksmų prionų liga iš maisto ar medicinos įstaigos yra įgyjama labai retai.
Kai kurie prevenciniai veiksmai, kurių buvo imtasi, apima:
- nustatyti griežtus galvijų importo iš šalių, kuriose pasireiškia GSE, taisykles
- uždraudžiant karvės dalims, tokioms kaip galvos ir nugaros smegenys, naudoti maistą žmonėms ar gyvūnams
- užkirsti kelią kraujo ar kitų audinių donorams tiems, kurie jau yra sirgę priono liga ar yra rizika susirgti šia liga
- naudojant griežtas sterilizacijos priemones medicinos prietaisams, kurie liečiasi su įtariamo priono liga sergančio asmens nervų audiniais
- sunaikinti vienkartinius medicinos prietaisus
Šiuo metu nėra galimybės užkirsti kelią paveldimoms ar sporadinėms prionų ligos formoms.
Jei kas nors iš jūsų šeimos narių turėjo paveldėtą prionų ligą, galite apsvarstyti galimybę pasitarti su genetikos patarėju ir aptarti savo riziką susirgti šia liga.
Svarbiausi paėmimai
Prioninės ligos yra reta neurodegeneracinių sutrikimų grupė, kurią sukelia nenormaliai sulankstytas baltymas jūsų smegenyse.
Neteisingai sulankstytas baltymas sudaro gumulėlius, pažeidžiančius nervų ląsteles, todėl laipsniškai blogėja smegenų veikla.
Kai kurios prionų ligos yra perduodamos genetiškai, o kitos gali būti užkrėstos užterštu maistu ar medicinos įranga. Kitos prionų ligos išsivysto be žinomos priežasties.
Šiuo metu negalima gydyti prionų ligų. Vietoj to, gydymas yra nukreiptas į palaikomosios pagalbos teikimą ir simptomų palengvinimą.
Tyrėjai tęsia darbą siekdami sužinoti daugiau apie šias ligas ir sukurti galimą gydymo būdą.
