Homozigotinis apibrėžimas
Apskritai, žmonės turi tuos pačius genus. Keletas genų yra įvairūs. Tai kontroliuoja mūsų fizines savybes ir sveikatą.
Kiekviena variacija vadinama alele. Jūs paveldite du alelius kiekvienam genui. Vienas iš jūsų biologinės motinos, o kitas iš jūsų biologinio tėvo.
Jei aleliai yra identiški, esate tam tikro geno homozigotas. Pvz., Tai gali reikšti, kad turite du alelius genui, kuris sukelia rudas akis.
Kai kurie aleliai yra dominuojantys, o kiti - recesyvūs. Dominuojantis alelis išreiškiamas stipriau, todėl jis užmaskuoja recesyvinį alelį. Tačiau homozigotiniame genotipe šios sąveikos nėra. Jūs arba turite du dominuojančius alelius (homozigotinius dominuojančius), arba du recesyvinius alelius (homozigotinius recesyvinius).
Skaitykite toliau ir sužinokite apie homozigotinį genotipą, taip pat pavyzdžius ir ligos riziką.
Skirtumas tarp homozigotinių ir heterozigotinių
Terminas „heterozigotinis“taip pat reiškia alelių porą. Skirtingai nuo homozigotinių, buvimas heterozigotiškai reiškia, kad turite du skirtingus alelius. Iš kiekvieno iš tėvų paveldėjote skirtingą versiją.
Esant heterozigotiniam genotipui, dominuojantis alelė užgožia recesyvinį. Todėl bus išreikštas dominuojantis bruožas. Recesyvus bruožas nebus rodomas, bet jūs vis tiek esate vežėjas. Tai reiškia, kad galite perduoti jį savo vaikams.
Tai homoseksualumo priešingybė, kai išreiškiamas suderinamų alelių - dominuojančių arba recesyvių - bruožas.
Homozigotiniai pavyzdžiai
Homozigotinis genotipas gali atsirasti įvairiais būdais, tokiais kaip:
Akių spalva
Rudos akių spalvos aleliai dominuoja virš mėlynos akių alelės. Jūs galite turėti rudas akis, nesvarbu, ar esate homozigotinės (du aleliai rudoms akims), ar heterozigotinės (viena rudoms, o kita - mėlynoms).
Tai nepanaši į mėlynų akių alelį, kuris yra recesyvus. Norint turėti mėlynas akis, jums reikia dviejų tapačių mėlynų akių alelių.
Strazdanos
Strazdanos yra mažos rudos dėmės ant odos. Jie pagaminti iš melanino, pigmento, suteikiančio spalvą jūsų odai ir plaukams.
MC1R genas kontroliuoja strazdanas. Taip pat dominuoja bruožas. Jei neturite strazdanų, tai reiškia, kad esate homozigotas dėl recesyvios versijos, kuri jų nesukelia.
Plaukų spalva
Raudoni plaukai yra recesyvus bruožas. Asmuo, heterozigotinis raudoniems plaukams, turi vieną alelį, kuriame vyrauja bruožai, pavyzdžiui, rudi plaukai, ir vieną alelį, esantį raudoniems plaukams.
Jie gali perduoti raudonų plaukų alelį savo būsimiems vaikams. Jei vaikas paveldės tą patį alelį iš kitų tėvų, jie bus homozigotiniai ir turės raudonus plaukus.
Homozigotiniai genai ir liga
Kai kurias ligas sukelia mutavę aleliai. Jei alelis yra recesyvinis, labiau tikėtina, kad jis sukels ligą žmonėms, kurie yra homozigotiniai tam mutavusiam genui.
Ši rizika susijusi su dominuojančių ir recesyvių alelių sąveika. Jei buvote heterozigotinis tam mutavusiam recesyviniam aleliui, įprasta dominuojanti alelė. Liga gali būti išreikšta švelniai arba jos visai neišreikšti.
Jei esate homozigotinis dėl recesyvinio mutavusio geno, turite didesnę ligos riziką. Neturite dominuojančio alelio, kad paslėptumėte jo poveikį.
Žmonės, kurie jiems yra homozigotiniai, labiau paveikia šias genetines sąlygas:
Cistinė fibrozė
Cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) genas sukuria baltymą, kontroliuojantį skysčių judėjimą ląstelėse ir iš jų.
Jei paveldite dvi mutavusias šio geno kopijas, turite cistinę fibrozę (CF). Kiekvienas CF sergantis asmuo yra homozigotas dėl šios mutacijos.
Dėl mutacijos kaupiasi storos gleivės, susidarančios:
- dažnos plaučių infekcijos
- kasos pažeidimas
- randai ir cistos plaučiuose
- virškinimo problemos
Pjautuvo formos ląstelių anemija
Hemoglobino beta vieneto (HBB) genas padeda gaminti beta-globiną, kuris yra hemoglobino dalis eritrocituose. Hemoglobinas suteikia galimybę raudoniesiems kraujo kūneliams pernešti deguonį į organizmą.
Sergant pjautuvine anemija, yra dvi HBB geno mutacijos kopijos. Dėl mutavusių alelių susidaro nenormalus beta-globinas, dėl kurio sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių kiekis ir blogas kraujo tiekimas.
Fenilketonurija
Fenilketonurija (PKU) atsiranda, kai žmogus yra homozigotinis dėl fenilalanino hidroksilazės (PAH) geno mutacijos.
Paprastai PAH genas nurodo ląstelėms gaminti fermentą, kuris skaido aminorūgštį, vadinamą fenilalaninu. PKU ląstelės negali sukurti fermento. Dėl to fenilalaninas kaupiasi audiniuose ir kraujyje.
Asmuo, turintis PKU, turi apriboti fenilalanino kiekį maiste. Priešingu atveju jie gali vystytis:
- odos bėrimai
- neurologinės problemos
- sunkiai kvepiantis kvapas, oda ar šlapimas
- hiperaktyvumas
- psichiniai sutrikimai
Metilentetrahidrofolato reduktazės (MTHFR) geno mutacija
MTHFR genas nurodo mūsų kūnui gaminti metilentetrahidrofolato reduktazę - fermentą, kuris skaido homocisteiną.
MTHFR geno mutacijoje genas nesudaro fermento. Dvi pastebimos mutacijos:
- C677T. Jei turite dvi šio varianto kopijas, greičiausiai padidės homocisteino kiekis kraujyje ir mažas folio kiekis. Maždaug 10–15 procentų kaukaziečių iš Šiaurės Amerikos ir 25 procentai ispanų yra homozigotiški dėl šios mutacijos.
- A1298C. Būti homozigotiniu šiam variantui nėra susijęs su aukštu homocisteino kiekiu. Tačiau kiekviena C677T ir A1298C kopija turi tuos pačius efektus kaip ir dvi C677T.
Nors mokslininkai vis dar mokosi apie MTHFR mutacijas, tai buvo siejama su:
- širdies ir kraujagyslių ligos
- kraujo krešuliai
- nėštumo komplikacijos, tokios kaip preeklampsija
- nėštumai su nervinio vamzdelio defektais, pavyzdžiui, spina bifida
- depresija
- demencija
- osteoporozė
- migrena
- policistinių kiaušidžių sindromas
- išsėtinė sklerozė
Atimti
Mes visi turime du kiekvieno geno alelius arba versijas. Būdami homozigotiniai tam tikram genui, reiškia, kad paveldėjote dvi identiškas versijas. Tai priešinga heterozigotiniam genotipui, kur aleliai skiriasi.
Žmonės, turintys recesyvinius bruožus, pavyzdžiui, mėlynos akys ar raudoni plaukai, visada yra homozigotiniai tam genui. Recesyvinis alelis išreiškiamas todėl, kad nėra jo dominuojančio.
