Turinys:
- Kas yra mozaikinis Dauno sindromas?
- Dauno sindromo supratimas
- Mozaikinio Dauno sindromo simptomai
- Diagnozė
- „Outlook“
Video: Mozaikos Downo Sindromas: Simptomai Ir Diagnozė
2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20
Kas yra mozaikinis Dauno sindromas?
Mozaikinis Dauno sindromas arba mozaikizmas yra reta Dauno sindromo forma. Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, dėl kurio gaunama papildoma 21 chromosomos kopija. Žmonės, sergantys mozaikiniu Dauno sindromu, turi ląstelių mišinį. Kai kurie turi dvi 21 chromosomos kopijas, o kiti - tris.
Mozaikinis Dauno sindromas pasireiškia maždaug 2 procentais visų Dauno sindromo atvejų. Žmonės, sergantys mozaikiniu Dauno sindromu, dažnai, bet ne visada, turi mažiau Dauno sindromo simptomų, nes kai kurios ląstelės yra normalios.
Dauno sindromo supratimas
Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, kai kai kurios arba visos žmogaus ląstelės turi papildomą chromosomą.
Visos normalios žmogaus ląstelės turi 46 chromosomas, išskyrus kiaušialąstę ir spermą, kurios paprastai turi 23. Šios lyties ląstelės yra suformuotos dalijantis (vadinamos mejoze). Kai apvaisinamas kiaušinis, šios dvi ląstelės susijungia, paprastai suteikdamos embrionui 23 chromosomas iš kiekvieno tėvo, iš viso 46 chromosomas.
Kartais šiame procese įvyksta klaida, dėl kurios spermoje ar kiaušinyje atsiranda netinkamas chromosomų skaičius. Sveikas kūdikis turi dvi 21 chromosomos kopijas kiekvienoje ląstelėje. Žmonės su Dauno sindromu turi tris. Bet kuri ląstelė, atkartota iš ydingos ląstelės, taip pat turės neteisingą chromosomų skaičių.
Žmonėms, sergantiems mozaikiniu Dauno sindromu, yra ląstelių mišinys. Kai kurios ląstelės turi normalią 21 chromosomos porą, o kitos ląstelės turi tris egzempliorius. Paprastai tai atsitinka todėl, kad pasidalijimo problema, sukelianti papildomą 21 chromosomos kopiją, įvyksta po apvaisinimo.
Mozaikinio Dauno sindromo simptomai
Netaisyklingos chromosomos kopijos keičia genetinę kūdikio struktūrą, galiausiai paveikdamos jo protinę ir fizinę raidą.
Žmonės su Dauno sindromu paprastai turi:
- lėtesnė kalba
- mažesnis IQ
- išlygintas veidas
- mažos ausys
- trumpesnis ūgis
- akys, linkusios linkti į viršų
- baltos dėmės ant akies rainelės
Dauno sindromą kartais lydi daugybė kitų sveikatos problemų, įskaitant:
- miego apnėja, sveikatos būklė, dėl kurios jūs galite laikinai sustabdyti kvėpavimą miegodami
- ausų infekcijos
- imuniniai sutrikimai
- klausos praradimas
- širdies ydos
- regos sutrikimai
- vitaminų trūkumas
Šie simptomai būdingi ir žmonėms, sergantiems mozaikiniu Dauno sindromu. Tačiau jie gali turėti mažiau šių simptomų. Pavyzdžiui, žmonės, sergantys mozaikiniu Dauno sindromu, paprastai turi aukštesnį IQ nei tie, kurie serga kitomis Dauno sindromo formomis.
Diagnozė
Gydytojai gali atlikti tyrimus, norėdami nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu. Šie tyrimai rodo tikimybę, kad vaisius turės Dauno sindromą, ir gali anksti nustatyti sveikatos problemas.
Atrankos testai
Atliekami Dauno sindromo atrankos testai kaip įprasti tyrimai nėštumo metu. Paprastai jie teikiami per pirmąjį ir antrąjį trimestrus. Šie ekranai matuoja hormonų kiekį kraujyje, norėdami aptikti anomalijas, ir ultragarsu naudojasi norėdami sužinoti apie netaisyklingą skysčio kaupimąsi kūdikio kaklelyje.
Atrankos testai tik parodo, kad kūdikis gali susirgti Dauno sindromu. Tai negali diagnozuoti Dauno sindromo. Tačiau jie gali nustatyti, ar diagnozei patvirtinti reikia daugiau tyrimų.
Diagnostiniai tyrimai
Diagnostiniai tyrimai gali patvirtinti, ar jūsų kūdikiui dar negimstant yra Dauno sindromas. Du dažniausiai pasitaikantys diagnostiniai tyrimai yra chorioninio villus mėginių ėmimas ir amniocentezė.
Abu bandymai paima mėginius iš gimdos, kad būtų galima ištirti chromosomas. Chorioniniam villus mėginiui atlikti naudojamas placentos mėginys. Šį testą galima atlikti pirmąjį trimestrą. Amniocentezė analizuoja amniono skysčio mėginį, supantį augantį vaisių. Šis testas paprastai atliekamas antrame trimestre.
Paprastai mozaikinio Dauno sindromas apibūdinamas procentais. Norėdami patvirtinti mozaikinį Dauno sindromą, gydytojai išanalizuos 20 ląstelių chromosomas.
Jei 5 ląstelės turi 46 chromosomas, o 15 - 47 chromosomas, kūdikiui diagnozuota teigiama mozaikinė Dauno sindromo diagnozė. Tokiu atveju kūdikiui būtų 75 procentai mozaicizmo.
„Outlook“
Negalima gydyti mozaikinio Dauno sindromo. Tėvai gali nustatyti būklę iki gimimo ir pasiruošti bet kokiems susijusiems apsigimimams ir sveikatos komplikacijoms.
Gyventojų, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trukmė yra daug didesnė nei anksčiau. Dabar galima tikėtis, kad jie gyvens daugiau nei 60 metų. Be to, ankstyvas fizinis, kalbėjimo ir užimtumo terapija gali suteikti žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, aukštesnę gyvenimo kokybę ir pagerinti jų intelekto sugebėjimus.
Rekomenduojama:
Pieno Ir šarmų Sindromas: Simptomai, Priežastys Ir Diagnozė
Pieno ir šarmų sindromas atsiranda, kai kraujyje yra daug kalcio, o organizmo rūgščių ir bazės pusiausvyra tampa šarmingesnė
Tietze'o Sindromas: Simptomai, Priežastys, Diagnozė Ir Gydymas
Tietze sindromas apima skausmingą patinimą ar vienkartinius viršutinius šonkaulius ar aplink juos. Simptomai yra panašūs į kostochondritą, tačiau yra esminių skirtumų. Sužinokite apie Tietze sindromo priežastis, gydymą ir diagnozę
Auto Alaus Daryklos Sindromas: Simptomai, Diagnozė, Gydymas Ir Dieta
Dėl automatinės alaus daryklos sindromo jūsų organizmas gali gaminti alkoholį, todėl gali padidėti alkoholio kiekis kraujyje, net jei jūs nieko negėrėte. Yra keletas būdų, kaip gydyti šią būklę
Hugheso Sindromas (antifosfolipidinis Sindromas): Simptomai Ir Kita
Hugo (Hughes) sindromas, dar žinomas kaip „lipnaus kraujo sindromas“arba antifosfolipidinis sindromas (APS), yra reta autoimuninė būklė, turinti įtakos kraujo ląstelių sujungimo ar krešėjimo būdui. Tai įmanoma valdyti gydant, todėl svarbu kreiptis į gydytoją diagnozei nustatyti, jei įtariate, kad jį turite
Alkoholio Nutraukimo Sindromas: Priežastys, Simptomai Ir Diagnozė
Alkoholio vartojimo nutraukimo sindromas reiškia simptomus, patiriamus, kai stiprus alkoholikas stipriai sumažina alkoholio vartojimą arba sustabdo jo vartojimą. Požymiai, tokie kaip drebulys, prakaitavimas, nerimas ir traukuliai, gali pasireikšti dienomis po kelių savaičių. Sužinokite, ką turite žinoti, jei sergate alkoholio vartojimo nutraukimo sindromu