Beveik visi - su retomis išimtimis - gimsta su 23 poromis chromosomų, kurios buvo perduotos iš tėvų per jų 46 chromosomų derinius.
X ir Y, dvi populiariausiai žinomos chromosomos, yra 23-osios chromosomų poros dalis. Jie taip pat vadinami lyties chromosomomis, nes jie lemia, kokia biologine lytimi esate gimęs. (Tačiau šis dvejetainis elementas nėra toks paprastas, kaip atrodo.)
Likusios 22 poros vadinamos autosomomis. Jie taip pat žinomi kaip autosominės chromosomos. Autosomose ir lytinėse chromosomose iš viso yra apie 20 000 genų.
Šie genai iš esmės yra 99,9 proc. Identiški kiekvienam žmogui. Tačiau nedideli šių genų pokyčiai nulemia likusią jūsų genetinės struktūros dalį ir tai, ar paveldite tam tikrus bruožus ir sąlygas.
Autosominis dominuojantis vs autosominis recesyvus
Šiose 22 autosomose yra dvi genų kategorijos, kurios perduoda skirtingus bruožus ir sąlygas nei jūsų tėvai. Šios kategorijos vadinamos autosominėmis dominuojančiomis ir autosominėmis recesinėmis. Štai greitas skirtumas.
Autosominis dominuojantis
Naudojant šią kategoriją, jums reikia tik vieno iš šių genų, kad jis būtų perduotas jums iš bet kurio iš tėvų, kad gautumėte tą bruožą. Tai tiesa, net jei kitas genas toje pačioje autosomoje yra visiškai kitoks bruožas arba mutacija.
Paveldimumas
Tarkime, kad tavo tėvas turi tik vieną mutavusio geno, skirto dominuojančiai autosominei būklei, kopiją. Tavo motina to nedaro. Šiame scenarijuje yra dvi paveldėjimo galimybės, kiekviena iš jų turi 50 procentų:
- Paveldėjote paveiktą geną paveldite iš savo tėvo, taip pat vieną iš savo motinos nepaveiktų genų. Jūs turite sąlygą.
- Paveldėjote nepaveiktą geną iš savo tėvo, taip pat vieną iš savo motinos nepaveiktų genų. Jūs neturite šios sąlygos ir nesate vežėjas.
Kitaip tariant, norint perduoti jums dominuojančią autosominę būklę, jums reikia tik vieno iš tėvų. Aukščiau pateiktame scenarijuje jūs turite 50 procentų galimybę paveldėti ligą. Bet jei vienas iš tėvų turi du paveiktus genus, yra 100 procentų tikimybė, kad gimsite su juo.
Tačiau taip pat galite gauti dominuojančią autosominę būklę, jei nė vienas iš tėvų neturi paveikto geno. Tai atsitinka, kai atsiranda nauja mutacija.
Autosominis recesyvinis
Norint gauti autosominius recesyvinius genus, jums reikia vienos to paties geno kopijos iš kiekvieno tėvo, kad bruožas ar būklė būtų išreikšta jūsų genuose.
Jei tik vienas iš tėvų perduoda geną dėl recesyvinio bruožo, pavyzdžiui, raudonų plaukų, ar tokios būklės, kaip cistinė fibrozė, esate laikomas nešiotoju.
Tai reiškia, kad jūs neturite bruožo ar būklės, tačiau galite turėti bruožo geną ir galite jį perduoti savo vaikams.
Paveldimumas
Autosominės recesyvinės būklės atveju, norėdami susirgti, turite paveldėti paveiktą geną iš kiekvieno tėvo. Nėra jokios garantijos, kad tai įvyks.
Tarkime, abu jūsų tėvai turi vieną geno, sukeliančio cistinę fibrozę, kopiją. Yra keturios paveldėjimo galimybės, kiekviena iš jų turi 25 procentus:
- Jūs paveldite paveiktą geną iš savo tėvo, o nepaveiktą geną - iš savo motinos. Esate vežėjas, tačiau neturite šios sąlygos.
- Jūs paveldite paveiktą geną iš savo motinos ir nepažeistą geną iš savo tėvo. Esate vežėjas, tačiau neturite šios sąlygos.
- Jūs paveldite nepažeistą geną iš abiejų tėvų. Jūs neturite šios sąlygos ir nesate vežėjas.
- Jūs paveldite paveiktą geną iš abiejų tėvų. Jūs turite sąlygą.
Tokiu atveju, kai kiekvienas iš tėvų turi vieną paveiktą geną, jo vaikas turi 50 procentų tikimybę būti nešiotoju, 25 procentų tikimybę, kad jis neturės ligos ar būti nešiotoju, ir 25 procentus tikimybę, kad turės šią ligą.
Bendrų sąlygų pavyzdžiai
Čia pateikiami keli kiekvienos kategorijos bendrų sąlygų pavyzdžiai.
Autosominis dominuojantis
- Huntingtono liga
- Marfano sindromas
- melsvai geltonos spalvos aklumas
- policistinė inkstų liga
Autosominis recesyvinis
- cistinė fibrozė
- pjautuvo formos ląstelių anemija
- Tay-Sachso liga (maždaug 1 iš 30 aškenazių žydų perneša geną)
- homocistinurija
- Gošė liga
Autosominės DNR tyrimas
Autosominis DNR tyrimas atliekamas pateikiant jūsų DNR pavyzdį - nuo skruosto tampono, iešmelio ar kraujo - į DNR tyrimo įstaigą. Tada įstaiga išanalizuoja jūsų DNR seką ir suderina jūsų DNR su kitais, kurie pateikė savo DNR tyrimui.
Kuo didesnė tyrimo įstaigos DNR duomenų bazė, tuo tikslesni rezultatai. Taip yra todėl, kad objekte yra didesnis DNR fondas palyginimui.
Autosominiai DNR tyrimai gali daug pasakyti apie jūsų protėvius ir jūsų galimybes gauti tam tikras sąlygas gana aukštu tikslumu. Tai atliekama surandant specifinius savo genų variantus ir sudėjus juos į grupes su kitais DNR pavyzdžiais, kurie turi panašius variantus.
Tie, kurie turi tuos pačius protėvius, turės panašias autosominių genų sekas. Tai reiškia, kad šie DNR tyrimai gali padėti atsekti jūsų DNR ir tų, kurie yra su jumis tolimi, DNR ten, iš kur tie genai atsirado, kartais atgal kelioms kartoms.
Štai kaip šie DNR tyrimai gali parodyti jūsų protėvių etninę ir rasinę kilmę ir iš kokių pasaulio regionų kilusi jūsų DNR. Tai yra vienas populiariausių autosominių DNR rinkinių, naudojamų tokiose įmonėse kaip „23andMe“, „AncestryDNA“ir „MyHeritage DNA“, naudojimo būdų.
Šie testai taip pat beveik 100 procentų tikslumu gali pasakyti, ar esate paveldimos ligos nešėjas, ar turite šią ligą patys.
Pažvelgus į kiekvienos autosominės chromosomos geno bruožus, bandymu galima nustatyti mutacijas, dominuojančias ar recesyvias, susijusias su šiomis sąlygomis.
Autosominių DNR tyrimų rezultatai taip pat gali būti naudojami tyrimų tyrimuose. Turėdami dideles autosominės DNR duomenų bazes, tyrėjai gali geriau suprasti procesus, susijusius su genetinėmis mutacijomis ir genų ekspresija.
Tai gali pagerinti genetinių sutrikimų gydymą ir netgi paskatinti tyrėjus arčiau vaistų išgydyti.
Tikrinimo išlaidos
Autosominių DNR tyrimų išlaidos labai skiriasi:
- 23andMe. Įprastas protėvių testas kainuoja 99 USD.
- ProtėviųDNR. Panašus bendrovės „Ancestry.com“genealogijos tinklalapio testas kainuoja apie 99 USD. Tačiau į šį testą taip pat įeina duomenys apie mitybą, kurie gali pasakyti, koks maistas geriausiai tinka jūsų DNR sekai, taip pat tai, kas gali būti alergiškas ar kas gali sukelti uždegiminį atsaką jūsų kūne.
- „MyHeritage“. Šis panašus „23andMe“testas kainuoja 79 USD.
Paėmimas
Autosomos neša didžiąją dalį jūsų genų informacijos ir gali daug pasakyti apie jūsų protėvius, jūsų sveikatą ir tai, kas jūs esate biologiškai asmeniškiausias.
Kuo daugiau žmonių imasi autosominių DNR tyrimų ir tikslesnė bandymo technologija, šių tyrimų rezultatai tampa tikslesni. Jie taip pat išskiria lemiamą informaciją apie tai, iš kur kyla žmonių genai.
Galite manyti, kad jūsų šeima yra tam tikro paveldo, tačiau autosominės DNR rezultatai gali suteikti jums dar detalesnį identifikavimą. Tai gali patvirtinti jūsų šeimos istorijas ar net paneigti jūsų įsitikinimus apie jūsų šeimos kilmę.
Pažvelgus į savo loginį kraštutinumą, didžiulė žmogaus DNR duomenų bazė gali padėti nustatyti pirmųjų žmonių kilmę ir už jos ribų.
Autosominiai DNR tyrimai taip pat gali suteikti DNR, reikalingą norint ištirti, kaip pagaliau galima išgydyti ar išgydyti daugybę genetinių sąlygų, kurių daugelis sutrikdo žmonių gyvenimą.
